Йохансон-Близзара синдром — наследственный синдром множественных пороков развития, сочетающийся с синдромом мальабсорбции.

Популяционная частота неизвестна.

... Читать дальше »

Дубовитца синдром — сиптомокомппекс внешних дизморфий без пороков развития внутренних органов, сопровождающийся характерным шелушением кожи и заметным отставанием психоинтеллектуального и физического развития. Больная с этим синдромом впервые была описана в 1965 г., у неё отмечалась пренатальная гипоплазия, олигофрения, необычный внешний вид и шелушение кожи.

Боуэна-Конради синдром — наследственный синдром множественных пороков развития, включающий черепно-лицевые, скелетные и некоторые висцеральные аномалии.

Популяционная частота неизвестна, тип наследования — предположитель ... Читать дальше »

Бикслера синдром — наследственный синдром множественных пороков развития, включающий глухоту проводящего характера, гипертелориэм, микротию и лицевые расщелины.

Популяционная частота синдрома не установлена; мальчики болеют не ... Читать дальше »

Синдром ХУУ впервые был описан в 1961 г. у фенотипически нормального мужчины, который обследовался по поводу болезни Дауна у его ребенка.

Популяционная частота синдрома не установлена. D. Smith указывает, что она составляет 1:840 но ... Читать дальше »

Клайнфельтера синдром — заболевание, наблюдающееся у лиц мужского пола, обусловленное нарушением половых хромосом в сторону увеличения числа Х-хромосомы. Синдром относится к первичным формам мужского гипогонадизма, это наиболее частая гоносомная патология у мужчин.

... Читать дальше »

Синдром полисомии X — редко встречающаяся аномалия половых хромосом у женщин.

Трисомия X (кариотил 47, XXX) — наиболее частый вариант полисемии X, который обычно не сопровождается какими-либо пороками развития. ... Читать дальше »

Шерешевского-Тернера синдром — симптомокомлекс, наблюдающийся у лиц, главным образом, женского пола, (первичная форма агонадизма), в основе которого лежит патологический набор хромосом: наиболее типичная цитогенетическая форма — 45,XO (моносомия X; половые хромосомы представлены только одной Х-хромосомой), Этот синдром относится к одной из самых ра ... Читать дальше »

Орбели синдром — симптомокомплекс, при котором цитогенетически выявляется делеция длинного плеча хромосомы 13 (синдром 13q).

Попупяционная частота синдрома не установлена, лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой ... Читать дальше »

Синдром «крик кошки» (cri du chat), — симптоматокомплекс, в основе которого лежит делеция короткого плеча хромосомы 5 (синдром Sp').

В 1963 году французские исследователи J. Leijeune и соавт. описали врожденный ... Читать дальше »