|
Вольфа-Хиршхорна синдром — симптомокомплекс, связанный с делецией короткого плеча хромосомы 4 (синдром 4р). Популяционная частота синдрома не превышает 1 случая на 100000. Лица женского пола поражаются в полтора раза чаще, чем ... Читать дальше » |
|
Триплоидии синдром — единственная форма патологии плоидности, совместимая с живорождением, т.к. случаи тетраллоидии чрезвычайно редки. Вместе с тем, триплоидия — одна из наиболее частых причин самопроизвольных выкидышей (до 20% всех цитогенетических нарушений у абортусов). ... Читать дальше » |
|
Эдвардса синдром — симптомокомплекс множественных аномалий (внешних и висцеральных), обусловленный хромосомной патологией (трисомией хромосомы 18). Популяционная частота этого синдрома претерпела некоторые изменения. Поначалу ... Читать дальше » |
|
Патау синдром — симптомокомлекс множественных аномалий (внешних и висцеральных), обусловленный хромосомной патологией — трисомией хромосомы 13. В 1960 г, была описана клиника синдрома МВПР, а позднее К. Patay и соавт., и ... Читать дальше » |
|
Хромосомы 8 трисомии синдром — симптомокомплекс множественных аномалий, прежде всего опорно-двигательного аппарата, с относительно благоприятным прогнозом. Популяционная частота синдрома по данным одних авторов не установлена, ... Читать дальше » |
|
Наиболее хорошо изученное заболевание из этой группы. Впервые в самостоятельную нозологическую единицу его выделил английский врач L. Down в 1866 г. под названием «монголоидная идиотия». Причина заболевания была установлена спустя почти 100 лет. J. Lejenne и соавт. цитогенетическими исследованиями, которые обнаружили у таких больных добавочную хромосому 21. ... Читать дальше » |
|
Задержка роста — это прежде всего эндокринная патология. При вычислении дефицита роста в процентах за границу нормы принимаются различные величины отклонений: до 20%, до 40%. Более приемлема, на наш взгляд, констатация низкорослости при уменьшении роста ребенка на 2о и более от возрастной нормы, а также с учетом роста его родителей. ... Читать дальше » |
|
В эту группу пороков развития конечностей входят аплазия или гипоплазия определенных анатомических структур. Популяционная частота редукционных пороков конечностей колеблется от 0,31 до 0,79 на 1000 рождений; по нашим данным — 0,29:1000 новоро ... Читать дальше » |
|
Этот порок — аномалия развития, проявляющаяся наличием более пяти пальцев на руке и/или ноге. Количество пальцев может достигать 8,12 и более. Популяционная частота полидактилий составляет 0,3-1,0 случай на 1000 рождений, по данным некоторых а ... Читать дальше » |
|
Рассматривая вопрос о врожденных пороках костно-мышечной системы (опорно-двигательного аппарата), необходимо отметить, что несмотря на то, что лечение этих больных во многих случаях хирургическое (ортопедическое), диагностика данных пороков должна своевременно осуществляться педиатрами. В связи с этим необходимы сведения о распространенности пороков, их частоте и особенностях прояв ... Читать дальше » |
