Смита-Лемли-Опитца синдром — один из наиболее хорошо описанных и часто встречающихся синдромов МВПР.

Ero популяционная частота 1:20000, чаще болеют мальчики (соотношение полов МЗ:Ж1).

... Читать дальше »

Один из наиболее известных синдромов, т.к. описан еще J. Meckel в 1822 г. у двух сибсов, имевших аналогичные комплексы пороков — затылочную черепно-мозговую грыжу, полидактилию, поликистоз почек.

Популяционная частота синдрома — 1:65000 ... Читать дальше »

Лиссэнцефалии Дикера синдром — генетический синдром множественных пороков развития, в первую очередь, головного мозга, при котором его поверхность лишена обычных борозд и извилин.

Популяционная частота неизвестна, соотношение ... Читать дальше »

Коффина-Сириса синдром — наследственный синдром, сочетающий олигофрению с комплексом врожденных пороков развития.

Популяционная частота неизвестна, считается, что синдром сравнительно редкий.

... Читать дальше »

Коккейна синдром — наследственный синдром множественных пороков развития, старческий нанизм.

Популяционная частота неизвестна. Синдром очень редкий.

... Читать дальше »

Йохансон-Близзара синдром — наследственный синдром множественных пороков развития, сочетающийся с синдромом мальабсорбции.

Популяционная частота неизвестна.

... Читать дальше »

Дубовитца синдром — сиптомокомппекс внешних дизморфий без пороков развития внутренних органов, сопровождающийся характерным шелушением кожи и заметным отставанием психоинтеллектуального и физического развития. Больная с этим синдромом впервые была описана в 1965 г., у неё отмечалась пренатальная гипоплазия, олигофрения, необычный внешний вид и шелушение кожи.

Боуэна-Конради синдром — наследственный синдром множественных пороков развития, включающий черепно-лицевые, скелетные и некоторые висцеральные аномалии.

Популяционная частота неизвестна, тип наследования — предположитель ... Читать дальше »

Бикслера синдром — наследственный синдром множественных пороков развития, включающий глухоту проводящего характера, гипертелориэм, микротию и лицевые расщелины.

Популяционная частота синдрома не установлена; мальчики болеют не ... Читать дальше »

Синдром ХУУ впервые был описан в 1961 г. у фенотипически нормального мужчины, который обследовался по поводу болезни Дауна у его ребенка.

Популяционная частота синдрома не установлена. D. Smith указывает, что она составляет 1:840 но ... Читать дальше »

Клайнфельтера синдром — заболевание, наблюдающееся у лиц мужского пола, обусловленное нарушением половых хромосом в сторону увеличения числа Х-хромосомы. Синдром относится к первичным формам мужского гипогонадизма, это наиболее частая гоносомная патология у мужчин.

... Читать дальше »

Синдром полисомии X — редко встречающаяся аномалия половых хромосом у женщин.

Трисомия X (кариотил 47, XXX) — наиболее частый вариант полисемии X, который обычно не сопровождается какими-либо пороками развития. ... Читать дальше »

Шерешевского-Тернера синдром — симптомокомлекс, наблюдающийся у лиц, главным образом, женского пола, (первичная форма агонадизма), в основе которого лежит патологический набор хромосом: наиболее типичная цитогенетическая форма — 45,XO (моносомия X; половые хромосомы представлены только одной Х-хромосомой), Этот синдром относится к одной из самых ра ... Читать дальше »

Орбели синдром — симптомокомплекс, при котором цитогенетически выявляется делеция длинного плеча хромосомы 13 (синдром 13q).

Попупяционная частота синдрома не установлена, лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой ... Читать дальше »

Синдром «крик кошки» (cri du chat), — симптоматокомплекс, в основе которого лежит делеция короткого плеча хромосомы 5 (синдром Sp').

В 1963 году французские исследователи J. Leijeune и соавт. описали врожденный ... Читать дальше »

Вольфа-Хиршхорна синдром — симптомокомплекс, связанный с делецией короткого плеча хромосомы 4 (синдром 4р).

Популяционная частота синдрома не превышает 1 случая на 100000. Лица женского пола поражаются в полтора раза чаще, чем ... Читать дальше »

Триплоидии синдром — единственная форма патологии плоидности, совместимая с живорождением, т.к. случаи тетраллоидии чрезвычайно редки. Вместе с тем, триплоидия — одна из наиболее частых причин самопроизвольных выкидышей (до 20% всех цитогенетических нарушений у абортусов).

... Читать дальше »

Эдвардса синдром — симптомокомплекс множественных аномалий (внешних и висцеральных), обусловленный хромосомной патологией (трисомией хромосомы 18).

Популяционная частота этого синдрома претерпела некоторые изменения. Поначалу ... Читать дальше »

Патау синдром — симптомокомлекс множественных аномалий (внешних и висцеральных), обусловленный хромосомной патологией — трисомией хромосомы 13.

В 1960 г, была описана клиника синдрома МВПР, а позднее К. Patay и соавт., и ... Читать дальше »

Хромосомы 8 трисомии синдром — симптомокомплекс множественных аномалий, прежде всего опорно-двигательного аппарата, с относительно благоприятным прогнозом.

Популяционная частота синдрома по данным одних авторов не установлена, ... Читать дальше »

Наиболее хорошо изученное заболевание из этой группы. Впервые в самостоятельную нозологическую единицу его выделил английский врач L. Down в 1866 г. под названием «монголоидная идиотия». Причина заболевания была установлена спустя почти 100 лет. J. Lejenne и соавт. цитогенетическими исследованиями, которые обнаружили у таких больных добавочную хромосому 21. ... Читать дальше »

Задержка роста — это прежде всего эндокринная патология. При вычислении дефицита роста в процентах за границу нормы принимаются различные величины отклонений: до 20%, до 40%. Более приемлема, на наш взгляд, констатация низкорослости при уменьшении роста ребенка на 2о и более от возрастной нормы, а также с учетом роста его родителей.

... Читать дальше »

В эту группу пороков развития конечностей входят аплазия или гипоплазия определенных анатомических структур.

Популяционная частота редукционных пороков конечностей колеблется от 0,31 до 0,79 на 1000 рождений; по нашим данным — 0,29:1000 новоро ... Читать дальше »

Этот порок — аномалия развития, проявляющаяся наличием более пяти пальцев на руке и/или ноге. Количество пальцев может достигать 8,12 и более.

Популяционная частота полидактилий составляет 0,3-1,0 случай на 1000 рождений, по данным некоторых а ... Читать дальше »

Рассматривая вопрос о врожденных пороках костно-мышечной системы (опорно-двигательного аппарата), необходимо отметить, что несмотря на то, что лечение этих больных во многих случаях хирургическое (ортопедическое), диагностика данных пороков должна своевременно осуществляться педиатрами. В связи с этим необходимы сведения о распространенности пороков, их частоте и особенностях прояв ... Читать дальше »

Это врожденный порок развития нижнего отдела мочевой системы (иногда не совсем точно относится к аномалиям половой сферы), при котором наружное отверстие мочеиспускательного канала располагается на вентральной поверхности полового члена у лиц мужского пола. Существуют (очень редко встречаются) женские формы гипоспадии в результате остановки развития на этапе формирования уретроваги ... Читать дальше »

Этот порок является наиболее тяжелой аномалией развития нижних мочевых путей. Его популяционная частота 1:40000-50000 новорожденных, чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, и всегда сопровождается тотальной эписпадией. ТТП — 4-6-я неделя эмбрионального развития.

... Читать дальше »

Этот порок у детей представляет собой гидродинамический феномен при несостоятельности уретеровезикального соустья.

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс у человека впервые наблюдал М. Pozzi в 1893 г. Это одна из наиболее частых форм нарушения уродинамики и ... Читать дальше »

Один из наиболее тяжелых пороков развития мочевой системы в детском возрасте. Был описан J. Goulk в 1923 г. как заболевание, проявляющееся расширением или увеличением размеров мочеточника (по аналогии с термином «мегаколон»).

Согласно со ... Читать дальше »

Гидронефрозом принято называть стойкое расширение лоханки и чашечек с нарушенным оттоком мочи, атрофией паранхимы почек и прогрессирующим ухудшением ее функций.

Термин «Гидронефроз» был впервые введен P. Rayer в 1841 г. ... Читать дальше »

Одна из наиболее частых форм аномалий мочевой системы. Может быть полное и неполное, одно- или двустороннее удвоение (последние варианты наблюдаются в соотношении 5:1), нередкими являются сочетания с удвоением мочеточников.

Частота порока — не ... Читать дальше »

Врожденные и наследственные варианты патологии составляют почти половину случаев болезней мочевой системы у детей. Однако по данным клинико-эпидемиологических исследований распространенность врожденных пороков мочевой системы у новорожденных детей невелика — 0,5-0,7:1000. Вместе с тем, внедрение в широкую клиническую практику метода УЗ-исследования значительно расширило диагн ... Читать дальше »

Гиршпрунга болезнь — врожденная аномалия развития толстой кишки, в основе которой лежит аганглиоз (агенезия ганглиев) межмышечного (ауэрбахова) и подслизистого (мейсснерова) нервных сплетений на определенных участках кишечника, характеризующаяся хроническим застоем кишечного содержимого выше участков аганглиоза, расширением ободочной кишки с гипертрофией ее с ... Читать дальше »

Ахалазия пищевода (ахалазия кардии, кардиоспазм, мегалоэзофагус) — заболевание пищевода, в основе которого лежит аномалия иннервации, приводящая к его вторичному расширению и гипертрофии стенки.

Популяционная частота неизвестн ... Читать дальше »

Атрезии и стенозы желчевыводящих путей — редко встречающаяся группа пороков развития, при которой наблюдается нарушение оттока желчи из желчевыводящей системы: полное — при атрезиях; частичное — при стенозе.

Популя ... Читать дальше »