Этот врожденный порок сердца представляет собой деформацию створок клапана, сопровождающуюся (или не сопровождающуюся) сужением клапанного, надклапанного или подклапанного отверстия. Данный порок составляет 2-7% всех ВПС, лица мужского пола поражаются в 2-3 раза чаще.

Наиболее часто встречается клапанный стеноз — у 50-80% больных, реже — подклапанный и еще реже — надклепанный стеноз устья аорты. У большинства детей со стенозом устья аорты вместо трех имеются только две створки клапана (Storch Н. et al., 1979). Примерно у 1/5 больных отмечается сочетание стеноза аорты с другими ВПС: открытым артериальным протоком, коарктацией аорты, ДМЖП.

При стенозе устья аорты развивается выраженная гипертрофия миокарда левого желудочка, эндокард его утолщается за счет фиброэластоза (результат дефицита коронарного кровотока и гипоксии). При клапанном стенозе обнаруживается постстенотическая дилатация восходящей аорты.

Клинические проявления стеноза устья аорты весьма полиморфны. Жалобы могут быть различными: одышка, боль в области сердца, сердцебиение, головная боль, головокружение, в ряде случаев — обмороки. Причиной кратковременной потери сознания являются уменьшенный сердечный воброс и нарушения ритма сердца.

Примерно у 20% больных порок длительное время может протекать бессимптомно.

Стеноз устья аорты может быть причиной внезапной смерти на фоне бессимптомного течения процесса (резкий дефицит коронарного кровотока).

Аускультативно I тон громкий (за исключением случаев с выраженным фиброэпастозом зндомиокарда). Пальпаторно часто определяется систолическое дрожание во втором межреберье справа от грудины (при клапанном и надклапанном стенозе) или в III-IV межреберье слева (при подклаланном стенозе). Грубый систолический шум, связанный с I тоном, выслушивается в этих же участках. Пульс на ногах и руках пониженного наполнения, АД на нижней границе нормы,

Примерно у 1/3 детей с надклапанным стенозом аорты отмечается характерный внешний вид; лицо «эльфа», обилие стигм дизэмбриогенеза, другие, кроме стеноза аорты, пороки развития (краниосиностоз, косоглазие, грыжи, дефекты перегородок сердца). Все это описывается как синдром Вилльямса-Бойрена с аутосомно-доминантным типом наследования. Раньше его связывали с гипервитаминозом Д у беременной женщины на фоне антенатальной профилактики рахита витамином Д с последующей гилеркальциемией у пробанда. В настоящее время этот синдром считается одним из признаков наследственного заболевания соединительной ткани.

Дифференциальный диагноз стеноза устья аорты представляет немалые трудности. Исключают ревматическое и септическое поражение клапанов аорты, идеопатический гипертрофический субаортальный стеноз, а также ДМЖП, коарктацию аорты, стеноз легочной артерии.

На рентгенограммах при стенозе аорты легочный рисунокне изменен. Его усиление по венозному руслу бывает при значительном стенозе. Талия сердца резко выражена, верхушка приподнята над диафрагмой. У большинства больных кардиомегалии нет. Она может наблюдаться в случаях дискретного (мембранозного) стеноза. Типичный признак клапанного стеноза — расширение восходящей аорты.

ФКГ фиксирует высокоамплитудный ромбовидной формы систолический шум с максимумом на аорте. Шум достигает максимума в первой половине систолы при умеренном стенозе, а при значительном сужении — во второй половине систолы.

Эхокардиография в М-режиме часто обнаруживает двустворчатый клапан аорты, деформацию клапанов, гипертрофию миокарда левого желудочка, повышение систолического давления и конечного диастолического давления. При двухмерной ЭхоКГ определяется характерный симптом порока: дугообразное выбухание створок в просвет сосуда, маятникообразные их движения. Допплер-эхо-кардиография регистрирует турбулентный порок на уровне клапана и в надклапанном пространстве.

На ЭКГ: признаки гипертрофии миокарда левого желудочка (глубокий зубец SIII,V1 и высокий RI,V6; при выраженном стенозе и гипертрофии миокарда в отведениях V5-6 регистрируются снижение сегмента ST на 2 мм и более ниже изолинии с отрицательным зубцом Т, что отражает систолическую перегрузку левого желудочка, ухудшение субэндокардиального кровотока. Указанные изменения ЭКГ необходимо дифференцировать с изменениями ЭКГ при врожденных кардио-миопатиях, при других видах гипертрофических кардиопатий (болезнь Помпе и т.д.).

Лечение. На дохирургическом этапе лечения при сердечной недостаточности показаны умеренные дозы сердечных гликозидов (0,03-0,05 мг/кг) и мочегонных средств, коронаролитики (гидралаpин с нитратами, миноксидил и др.), препараты, улучшающие обменные процессы в миокарде.

Все хирургические манипуляции (аппендэктомия; экстракция зуба, адено- и тонзилэктомия и т.д.) с целью профилактики эндокардита проводятся на фоне антибактериальной терапии.

Показания к хирургическому лечению: прогрессирующая сердечная недостаточность, синкопе, боли в сердце при нагрузке, электрокардиографические признаки гипертрофии и ишемии миокарда левого желудочка (отрицательные зубцы TV5-6), градиент давления между левым желудочком и аортой более 50 мм рт. ст.

Течение. При естественном течении порока почти 1/4 больных умирает на первом году жизни, более половины — в возрасте до 40 лет, С возрастом больных степень стеноза увеличивается, присоединяется кальцификация клапанов аорты, диффузный склероз миокарда.

Причины смерти неоперированных больных: бактериальный эндокардит, сердечная недостаточность, аритмия, асистолия при физической нагрузке. Поэтому следует помнить — всем больным со стенозом аорты строго противопоказаны занятия спортом, школьная физкультура — только в спецгруппе. Одна из основных причин внезапной смерти молодых спортсменов — своевременно не диагностированный стеноз аорты.

Отдаленные результаты хирургического лечения аортального стеноза, как правило, благоприятны, у части больных проводят повторные операции по поводу рестеноза или аортальной недостаточности.

Медико-генетическое консультирование. Исходят из гетерогенности стеноза устья аорты. При синдроме Вилльямса, если заболевают родственники, то следует отдать предпочтение аутосомно-доминантному наследованию. 8 спорадических случаях риск для сибсов не превышает 10%. В остальных случаях стеноза устья аорты повторный риск порока (после изолированного случая) для сибсов составляет 2,2%, для потомства — 3,9%.