Аноректальные атрезии — наиболее многочисленная группа врожденных аноректальных аномалий нее входят, помимо этих пороков, эктопия анального отверстия, врожденные сужения и свищи), на долю которой приходится 70-85% всех больных, и характеризующаяся отсутствием просвета в концевой части кишечной трубки.

Популяционная частота аноректальных атрезий: общая по данным разных авторов составляет 0,2-0,5:1000; частота изолированных форм — 0,04-0,1:1000 или в среднем 1 случай на 10-25 тыс. рождений; у мальчиков в 2 раза чаще, чем у девочек.

Различают аноректальные атрезии:

1) простые формы (примерно 1/4 часть всех случаев) в виде прикрытого анального отверстия, атрезии анального канала, атрезии ani et recti, атрезии recti;

2) со свищами (около 2/3 всех случаев) в половую, мочевую систему или промежность;

3) казуистические формы (единичные случаи) — врожденная клоака, атрезия и удвоение прямой кишки и др.

Этиология этих пороков гетерогенна. Более 60% случаев аноректальных атрезий сопровождается нарушением развития других органов и систем, образуя комплексы множественных аномалий, 20-25% —  сочетаются с другими пороками ЖКТ (трахеопищеводным свищом, атрезией двенадцатиперстной кишки, врожденным аганглиозом толстой кишки и т. д.) и только около 15-20% составляют изолированные формы.

Среди детей, имеющих аноректальные атрезии в комплексе множественных аномалий, у 10% отмечается синдром Дауна, нередко встречаются другие хромосомные синдромы: Орбели (13q'), трисомии 7, 13, 18, 22, частичные трисомии Зр, 4р, 4q, 10р, 12р, 16q, частичные моносомии 2q, 5p, 5q, 7p. Аноректальные атрезии являются составной частью многих нехромосомных синдромов наследственного генеза (синдром Баллера-Герольда, Иохансон-Близзара, Ноя-Лаксовой, Смита-Лемли-Опитца, Фразера, Апера ЛЛ-амелии, Таунса-Брокса, Опитца-Каваджиа, «кошачьего глаза») и ненаследственного генеза (фетальный синдром краснухи, синдром Гольденхара, VATER-ассоциация). Таким образом, изолированные и системные формы аноректальных атрезий имеют преимущественно мультифакториальное происхождение, а в 25% случаев — это доминантные мутации; генетические формы — в ряде случаев имеют хромосомную этиологию, в ряде случаев могут наследоваться по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному или Х-сцепленному типу.

Клинические проявления аноректальных атрезий зависят от того, являются ли эти пороки изолированными или сочетаются со свищевыми отверстиями, а также другими пороками развития.

Обычно при рождении ребенка врач-неонатолог должен констатировать наличие ануса, а в последующие часы — отхождение мекония.

Атрезия без свищей проявляется симптомами низкой кишечной непроходимости в первые 6-12 часов после рождения ребенок становится «беспричинно» беспокойным, плохо спит, начинает тужиться, при этом обнаруживается неотхождение мекония. Поздние проявления: вздутие живота, рвота вначале содержимым желудка, а затем кишечника. Далее, если не оказана помощь, явления непроходимости прогрессируют — учащается рвота, присоединяются признаки эксикоза и токсикоза, заболевание может осложняться аспирационной пневмонией, энтероколитом, перфорацией кишечника, перитонитом, от которого ребенок погибает.

Атрезия со свищами характеризуется наличием добавочных отверстий, открывающихся в половые органы (как правило, у девочек), или мочевую систему (почти исключительно у мальчиков), а также на промежность (как у мальчиков, так и у девочек).

Диагностика аноректальных атрезий особых трудностей не представляет.

Лечение — хирургическое, как правило, экстренное делится на паллиативное (наложение противоестественного заднего прохода) и радикальное в зависимости от характера порока, состояния ребенка и сопутствующих заболеваний.

Прогноз при изолированных формах без свищей, как правила, благоприятный; при системных и множественных поражениях зависит от нозологии пороков и других факторов перинатального и индивидуального характера.

Медико-генетическое консультирование учитывает нозологию аноректальных атрезий. Риск для сибсов — 1,28 ± 0,30%, риск для потомков пробанда — 13-14%.

Пренатальная диагностика изолированных форм аноректальных атрезий представляет немалые трудности.