Один из наиболее известных синдромов, т.к. описан еще J. Meckel в 1822 г. у двух сибсов, имевших аналогичные комплексы пороков — затылочную черепно-мозговую грыжу, полидактилию, поликистоз почек.
Популяционная частота синдрома — 1:65000
... Читать дальше »
Лиссэнцефалии Дикера синдром — генетический синдром множественных пороков развития, в первую очередь, головного мозга, при котором его поверхность лишена обычных борозд и извилин.
Популяционная частота неизвестна, соотношение
... Читать дальше »
Дубовитца синдром — сиптомокомппекс внешних дизморфий без пороков развития внутренних органов, сопровождающийся характерным шелушением кожи и заметным отставанием психоинтеллектуального и физического развития. Больная с этим синдромом впервые была описана в 1965 г., у неё отмечалась пренатальная гипоплазия, олигофрения, необычный внешний вид и шелушение кожи.
