Арнольда-Киари синдром — комбинированный врожденный порок ЦНС, при котором происходит вклинение продолговатого мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие в связи со спинномозговой грыжей (чаще менингомиелоцеле), в поясничной области и формирование внутренней гидроцефалии из-за сдавления срединной и латеральных апертур IV желудочка, нарушающего отток спинномозговой жидкости. Вклинение продолговатого мозга и мозжечка в большое затылочное отверстие, по-видимому, происходит вследствие тракции спинного мозга, диэтотальный конец которого фиксирован в области грыжевого мешка.

В 1894 г. немецкие исследователи J. Arnold и Н. Chiari описали очень редкий врожденный порок из группы дизрафий.

Этиология порока мультифакториальная, в ряде случаев удается установить действие тератогенного фактора в ранней стадии эмбриогенеза (ТТП — между 21-26-м днем).

Клиника. Непосредственно после родов выявляется спинномозговая грыжа. Гидроцефалия имеет различную выраженность в зависимости от степени смещения продолговатого мозга и мозжечка, нарушения оттока спинномозговой жидкости, морфогистологических изменений в указанных отделах мозга. Клинически различают быстропрогрессирующее и медленнопрогрессирующее течение патологии. При первом варианте порок Арнольда-Киари развивается на протяжении всего внутриутробного периода и новорожденный ребенок имеет весь клинический симптомокомплекс; врожденную гидроцефалию, сочетающуюся со спинномозговой грыжей, неврологическую симптоматику (общемозговые явления — беспокойство, судороги, дыхательные расстройства; мозжечковые проявления — дисфагия, нистагм, интенционное дрожание; поражение черепно-мозговых нервов — паралич лицевого и глазодвигательного нервов и т.д.). При втором медленно прогрессирующем варианте течения синдрома Арнольда-Киари формирование гидроцефалии и неврологической симптоматики происходит постепенно и может затянуться на годы. При этом отмечаются: головная боль, головокружение, нарушения статических функций, спастические парезы и параличи, атрофия зрительного нерва вплоть до полной слепоты, вегетативные расстройства. Дети отстают в психофизическом развитии.

Диагноз устанавливается при обследовании. Люмбальная пункция категорически противопоказана, т к. может ухудшить состояние больного и даже вызвать летальный исход из-за внезапного понижения давления и полного вклинения мозжечковых миндалин и продолговатого мозга в позвоночный канал. Нейросонография, рентгенография и компьютерная томография выявляют малые размеры задне-черепной ямки, расширение большого затылочного отверстия и верхнего отдела позвоночного канала, внутреннюю гидроцефалию, сплющенность турецкого седла; пальцевые вдавления костной пластинки свода черепа, смещение мозжечка и продолговатого мозга.

Лечение — эффективным является нейрохирургическое вмешательство как в области большого затылочного отверстия, так и в области спинномозговой грыжи. Обычно проводится несколько этапов операции. Наряду с хирургической коррекцией показана консервативная терапия и психоневрологическая реабилитация с длительным диспансерным наблюдением.

Прогноз при быстропрогрессирующем течении порока и появлении всего клинического симптомокомплекса у новорожденного ребенка чаще неблагоприятный, т.к. в этом случае пренатальные морфогистологические изменения продолговатого мозга и мозжечка несовместимы с жизнью. Хирургическая коррекция порока улучшает прогноз для жизни, но психомоторное развитие больных запаздывает, может сохраняться неврологическая симптоматика.

Медико-генетическое консультирование. Степень риска невысока.

Пренатальная диагностика основана на эхографическом обнаружении у плода в сроки беременности до 24 недель сочетания спинномозговых грыж и гидроцефалий, дородовое выявление которых хорошо описано в литературе.