Атрезии и стенозы желчевыводящих путей — редко встречающаяся группа пороков развития, при которой наблюдается нарушение оттока желчи из желчевыводящей системы: полное — при атрезиях; частичное — при стенозе.

Популяционная частота этой группы пороков: 1 случай на 20-30 тыс. рождений.

Этиология. В этиопатогенетическом плане следует различать группу атрезий (стенозов) внепеченочных желчных ходов и группу пороков внутрипеченочных желчных ходов. ТТП для первой — до 5-7-й недели эмбриогенеза и их морфогенез принято связывать с персистированием эпителиальных окклюзий или нарушением дифференцировки печеночного дивертикула. ТТП для второй — 2-й месяц внутриутробного развития В происхождении данных пороков важное место отводят вторичной облитерации желчных ходов на фоне внутриутробного гепатита, а также других инфекций — цитомегалии, герпеса и т д. He исключена роль генетического фактора (примерно у 6-7% больных). Принято выделять:

1) атрезию дистальной части наружных желчных протоков;

2) атрезию общего желчного протока;

3) атрезию пузырного протока;

4) атрезию наружных протоков,

5) атрезию внутрипеченочных желчных протоков.

Клиника. С первых дней жизни наблюдается обесцвеченный стул, в ряде случаев отдельные порции кала могут быть окрашенными (частичная, неполная атрезия, а также проникновение билирубина из крови в кишечник). Желтуха появляется после рождения и в дальнейшем прогрессивно нарастает. Моча интенсивно окрашена. Гипербилирубинемия прямая. Печеночные ферменты (трансаминазы) в пределах нормы. Однако по мере прогрессирования заболевания, нарушения внутрипеченочного кровообращения, застоя желчи может формироваться билиарный цирроз печени и портальная гипертензия. При этом появляется геморрагический синдром, увеличиваются в размерах живот, печень, селезенка; появляется асцит. На передней брюшной стенке отмечается венозная сеть, могут быть кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, желудка, кишечника.

Диагностика базируется на тщательном анализе клинико-лабораторных данных, особенно начальных исходных изменений (в первые часы и сутки после рождения).

Дифференцируют атрезию желчных путей с другими заболеваниями новорожденных, протекающих с желтухой.

Физиологическая желтуха новорожденных, в основе которой лежит временное несоответствие между активностью глюкуронилтрансфе-разы и повышенным разрушением эритроцитов с образованием билирубина, в отличие от атрезии желчных путей:

1) появляется на 3-ие сутки жизни с максимумом интенсивности, на 5-ые сутки и в дальнейшем самопроизвольно исчезает;

2) печень и селезенка не увеличиваются, кал и моча не меняют обычной окраски;

3) гипербилирубинемия носит непрямой характер.

Коньюгационные желтухи новорожденных, при которых имеется транзиторный дефицит активности глюкуронилтрансферазы, наблюдаются обычно у недоношенных детей и являются проявлением их незрелости, в частности со стороны печени, а также при перинатальных неблагоприятных воздействиях на эту ферментную систему (внутриутробная гипоксия и асфикция в родах, прием некоторых медикаментов — сульфапрепаратой, салицилатов, ряда антибиотиков, гормонов и т. д.).

Транзиторная семейная гипербилирубинемия — синдром Люцея-Дрисколла — может быть заподозрена при сборе семейного анамнеза (желтуха периода новорожденности). Течение благоприятное.

Синдромы Криглера-Найяра и Жильбера — генетически обусловленные дефекты глюкуронилтрансферазной системы, отличающиеся тем. что первая форма имеет неблагоприятный прогноз из-за высокой гипербилирубинемии непрямого энцефалотоксического действия.

Синдромы Дубина-Дженсона и Ротора обусловлены генетическим повреждением гепатоцита, в результате чего нарушается транспорт пигмента через печеночную клетку. В крови накапливается прямой билирубин. Оба синдрома проявляются в более позднем возрасте. Различаются они по гистологическому исследованию печени.

Большие трудности представляет дифференциальная диагностика атрезии желчных путей с фетальными гепатитами, для которых характерно повышение не только непрямого, но и прямого билирубина. Учитывают атенатальный анамнез, данные обследования матери, динамику клинико-лабораторных данных у больного, активность «печеночных» проб, которая при гепатитах повышена.

Крайне редко атрезию желчных ходов дифференцируют с механическими желтухами, возникающими вследствие сдавления общего желчного протока опухолью или лимфатическими узлами.

Лечение — только оперативное. Значительно лучшие результаты от оперативного лечения достигаются у больных с атрезией дистальных отделов наружных желчных протоков. Реконструктивные вмешательства на желчных протоках должны осуществляться у детей как можно раньше — в возрасте до 3-5 мес.

Прогноз — без оперативного вмешательства в большинстве случаев плохой; при оперативном лечении прогноз всегда должен строиться на учете многих факторов врожденного и постнатального происхождения.

Медико-генетическое консультирование. Так как эти аномалии могут встречаться при трисомиях хромосом (18 и 21) либо быть результатом внутриутробного вирусного гепатита, а в большинстве случаев их причины неизвестны, то независимо от этого повторный риск для сибсов, по-видимому, мал — 0,92%, хотя точных оценок по мнению других исследователей не существует.

Пренатальная диагностика может осуществляться с помощью эхографии плода как при массовом УЗ-скрининге беременных женщин, так и при селективном (целенаправленном) скрининге (например, при подозрении на внутриутробное инфицирование плода во время перенесенных вирусных инфекций беременной женщиной, либо их латентное носительство).