Атрезия пищевода — врожденная аномалия развития, при которой наблюдается полная непроходимость пищевода. Впервые ее описал Т. Gibson еще в 1697 г.

Популяционная частота порока: суммарная — около 1 случая на 3000 живорожденных, изолированных форм — примерно, 1 случай на 5000 рождений. У мальчиков обнаруживается несколько чаще, чем у девочек.

Около половины случаев атрезий пищевода сочетается с другими врожденными аномалиями.

Характерной особенностью данного порока является частое образование врожденных соустий (свищей) между пищеводом и дыхательными путями, причем обнаруживается около 100 различных вариантов этих трахеоэзофагальных свищей.

Наиболее распространенный вариант (85-95% всех случаев) — атрезия с трахеопищеводным соустьем между дистальным сегментом пищевода и трахеей.

Этиология атрезии пищевода гетерогенна: около 5% случаев обнаруживается при хромосомных синдромах (чаще Эдвардса, реже — при трисомиях 8, 3р, 4q, моносомиях 6q, 13q и триплоидии); еще 7% являются компонентами комплексов множественных аномалий нехромосомного генеза (синдромы Салдино-Нунан, Фразера, ассоциаций VATER, CHARGE и др.); остальные случаи имеют, по-видимому, мультифакториальное происхождение.

ТТП атрезий пищевода — до 33-го дня внутриутробной жизни. Одним из факторов риска является многоводие (20%).

Клиника порока выявляется сразу после рождения: скопление слизи в глотке, пенистые выделения изо рта и носа, приступы цианоза.

Тяжесть состояния нарастает с попытками кормления ребенка, когда диагноз еще не поставлен. Она обусловлена аспирационной пневмонией в связи с забрасыванием через трахеоэзофагальный свищ слюны, молока, желудочного содержимого.

Оптимальные сроки диагностики — до родов с применением ультразвукового исследования. Это позволяет сразу после родов не проводить кормлений и оперировать таких больных в первые 24 часа жизни, что предупреждает развитие аспирационных пневмоний.

Постнатальная диагностика. Проводится зондирование катетером № 8-10, который вводят через рот в пищевод. При этом катетер задерживается на уровне атрезии, либо может перегнуться пополам, что создает впечатление проходимости пищевода. Поэтому катетер следует проводить на глубину более 24 см: если имеется атрезия пищевода, то конец катетера выходит обратно в рот.

Проба с вдуванием воздуха: его вводят шприцем через катетер, введенный на 10-12 см в пищевод. При наличии атрезии пищевода воздух с шумом выходит через рот и нос ребенка.

Для установления уровня атрезии проводят рентгенологическое исследование. Наличие газового пузыря на обзорной рентгенограмме при атрезии пищевода указывает на сообщение его нижнего отрезка с трахеобронхиальным деревом, отсутствие — свидетельствует об изолированной форме атрезии, что бывает крайне редко. При необходимости производят контрастное исследование в вертикальном положении ребенка для предотвращения аспирации. В качестве контрастного вещества используют водорастворимые йодистые препараты (но не сульфат бария!), которые после проведения исследования отсасывают. Обычно на снимке определяется либо умеренно расширенный, слепо заканчивающийся верхний сегмент пищевода, либо свищеобразный ход из него в трахею.

Лечение — только хирургическое, уртентное. Накладывается анастомоз между отрезками пищевода и ликвидируется трахеопищеводный свищ. Больной помещается в отделение интенсивной терапии. Питание только парентеральное! Ребенок получает увлажненный кислород, антибиотики, сердечные препараты, витамины В, С. Постоянно изо рта и носоглотки отсасывается слизь, проводятся ингаляции.

Прогноз — серьезный, летальность без операции 100%, в постоперационном периоде — остается высокий (в среднем 60-80%; лучшие показатели — до 35%). При этом выживаемость детей с сопутствующими атрезиями пищевода пороками в 3 раза ниже, чем при изолированных формах атрезии. На 1-ом месте среди причин смерти детей стоит аспирационная пневмония.

Медико-генетическое консультирование должно учитывать этиологию каждого конкретного случая атрезии пищевода. Удельный вес случаев с аутосомно-рецессивным типом наследования среди всех атрезий пищевода невелик и не превышает 2%. В целом риск для последующих сибсов составляет 0,88 ± 0,20%, для потомков пробанда — до 4%.

Пренатальная диагностика атрезий пищевода необходима, как подчеркивалось выше, дня рациональной постнатальной тактики по предупреждению аспирационных пневмоний (отказ от энтеральных кормлений, помещение ребенка сразу после рождения в отделение интенсивной терапии, парентеральное питание и предоперационная подготовка) и своевременной хирургической коррекции порока (а первые 12-24 часа жизни).