Бикслера синдром — наследственный синдром множественных пороков развития, включающий глухоту проводящего характера, гипертелориэм, микротию и лицевые расщелины.

Популяционная частота синдрома не установлена; мальчики болеют несколько чаще, чем девочки.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Основные диагностические признаки: глухота, характерные особенности лица (гипертелориэм, микротия, односторонняя расщелина губы и неба).

Клиника. С рождения обращают на себя внимание умеренно выраженная микроцефалия, микротия с атрезией наружного слухового канала, односторонние лицевые расщелины, гипоплазия дуги нижней челюсти, синдактилия II-III, укорочение V пальца. В дальнейшем проявляются задержка роста и отставание в массе тела. Умственное развитие также задерживается.

При обследовании: в ряде случаев выявляют гипоплазию слуховых косточек, из пороков развития внутренних органов — эктопию почек, дефекты сердца и позвоночника.

Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Тейби, с синдромом фронтоназальной дисплазии (срединной расщелиной лица), с рото-лице-пальцевым синдромом I типа и Il типа (Мора синдром).

Лечение в основном хирургическое, а также использование слуховых аппаратов, логопедо-педагогические занятия, для улучшения психических функций — витамины группы В, ноотропы.

Прогноз в литературе не описан.

Медико-генетическое консультирование осуществляется по тем принципам, что и других генетических синдромов с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Пренетальная диагностика проводится в рамках массового УЗ-скрининга беременных женщин, при котором может визуализироватсья ряд пороков развития у плода (микроцефалия, эктопия почек, дефекты перегородок сердца). Специальные методы верификации синдромального диагноза не разработаны.