Даун в 1866 г. описал своеобразное заболевание врожденного характера. При этом заболевании бросается в глаза маленькая брахицефалического типа головка с плоским лицом, раскосыми глазами с эпикангусом (серпообразная вертикальная кожная складка над внутренним углом века); отмечается некоторое выпячивание глазного яблока и косоглазие (страбизм) и нередко как бы нарумяненные щеки (ребенок похож на клоуна). Помимо этого, у больных наблюдаются короткие толстые пальцы, причем пятый палец из-за укорочения средней фаланговой косточки несколько подогнут внутри, а также уродства со стороны ушей; нередко при выслушивании сердца отмечается шум, а при дальнейшем исследовании выявляется врожденный порок сердца. Отмечается также гипотония мышц, слабость суставных связок, вследствие чего дети производят руками и ногами движения значительного объема.

Обычно эти дети очень подвижны, веселы, склонны к подражанию и гримасничанью. Психика у них в значительной степени недоразвита, иногда отмечается прогрессирующее развитие идиотии.

Заболеваемость среди таких детей очень велика, и в большинстве случаев они умирают еще в детском возрасте от различных болезней, а до зрелого возраста доживают не более 25%.

Некоторые авторы рекомендуют при болезни Дауна лечение тиреоидином, но эффект от этого лечения получается слабый.

Лечение тиреоидином более показано при наличии у больных признаков недостаточности щитовидной железы.