Боуэна-Конради синдром — наследственный синдром множественных пороков развития, включающий черепно-лицевые, скелетные и некоторые висцеральные аномалии.

Популяционная частота неизвестна, тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный,

Основные диагностические признаки и клиника. Уже при рождении обращает на себя внимание низкая масса тела (в среднем 2175 г) при доношенной беременности. Внешний осмотр выявляет: долихоцефалию, выступающий крючковатый нос, аномалии ушных раковин, микрогению, кампто- и клинодактилию.

Постоянными симптомами являются ограничение подвижности в тазобедренных и коленных суставах, «стопы-качалки».

Из пороков внутренних органов часто диагностируются микроцефалия, недоразвитие червя мозжечка, эктопия слизистой оболочки желудка в пищевод, подковообразная почка, крипторхизм.

Дифференциальный диагноз: Эдвардса синдром, Смита-Лемли-Опитца синдром.

Прогноз: неблагоприятный, все описанные в литературе случаи закончились летально в возрасте до 8 мес.