Черепно-мозговая грыжа — грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа.

Распространенность этого порока невелика: она составляет 0,08-0,24 на 1000 родившихся, в юго-западном регионе Украины — 0,07:1000.

Этиология данного порока гетерогенна. Черепно-мозговые грыжи могут: 1) быть изолированным пороком, 2) входить в состав системного поражения ЦНС, 3) отмечаться при множественных аномалиях развития (например, затыпочное энцефалоцепе — один из основных признаков синдрома Меккеля). В первых двух случаях происхождение черепно-мозговых грыж в большинстве своем мультифакториальное, в последнем случае встречаются наследственные формы. ТТП — до 4-го месяца внутриутробного развития

Различают два основных морфологических варианта черепно-мозговых грыж: а) менингоцеле (содержимым грыжевого мешка является только спинномозговая жидкость), менингоэнцефалоцеле (в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга).

Размеры дефекта у разных больных могут быть различными: от небольших отверстий, не изменяющих нормальной конфигурации головы (cranium bifidum occultum) до значительных, в которые проникает большая часть головного мозга.

Локализируются грыжи обычно в местах соединения костей черепа: между лобными костями, у корня носа, между теменной и височной костями и т.д., наиболее часто — по срединной линии.

Клинические проявления черепно-мозговой грыжи зависят от ее локализации, степени вовлеченности в грыжевой мешок вещества мозга, развития вторичного инфицирования. При менингоцеле клиническая картина более благоприятная, при энцефаломенингоцеле часто наблюдаются тяжелые неврологические нарушения. В периоде новорожденности при. локализации грыжи в затылочной области могут быть расстройства жизненно важных функций: сосания, глотания, дыхания, При локализации дефекта в области решетчатой кости грыжи располагаются интраназально и в этих случаях клинически преобладают дыхательные расстройства из-за нарушения носового дыхания.

Диагноз черепно-мозговой грыжи ставится на основании внешнего осмотра ребенка и рентгенологического исследования черепа.

Лечение черепно-мозговых грыж нейрохирургическое. При сопутствующей гидроцефалии показана дегидратация, при вторичном инфицировании — атибиотики, иммунотерапия. В восстановительном периоде показаны рассасывающие средства и препараты, улучшающие обмен в нервной ткани.

Прогноз определяется локализацией и размерами дефекта, характером грыжевого выпячивания. При изолированном выпячивании только оболочек без вещества мозга (менингоцела) прогноз может быть благоприятным.

Медико-генетическое консультирование должно учитывать, что черепно-мозговые грыжи следует рассматривать как составную часть комплекса дефектов невральной трубки и при консультировании давать соответствующие этой группе оценки риска. Вместе с тем необходимо помнить, что энцефалоцеле в сочетании с поликистозом почек и другими аномалиями входит в состав аутосомно-рецессивного синдрома Меккеля.

Пренатальная диагностика — черепномозговые грыжи хорошо визуализируются при ультразвуковом исследовании плода и потому должны выявляться в системе массового УЗ-скрининга беременных женщин.