Денди-Уолкера синдром — порок развития ЦНС, при котором выявляется резкое увеличение IV желудочка из-за препятствия оттоку ликвора в связи с атре-зией центрального отверстия Мажанди и боковых отверстий Лушка, связывающих этот желудочек мозга с субарахноидальным пространством Большинство случаев синдрома Денди-Уолкера сопровождается частичной или полной аплазией червя мозжечка, что позволяет говорить о диагностической триаде морфологических признаков данного порока развития; 1) кистозное расширение IV желудочка; 2) внутренняя гидроцефалия; 3) аномалия мозжечка.

Впервые синдром был описан W.E. Dandy в 1919 г., позже — J.K. Taggart., А.Е. Watker. Общепринятое название синдрома утвердилось после публикации С. Benda в 1954 г.

Этиология порока гетерогенна. TTT — 3-4 нед. эмбриогенеза. Генетическая природа синдрома недоказана. Существует мнение, что первичным звеном при этом пороке является аномалия развития мозжечка как результат очаговой дизрафии нервной трубки в раннем эмбриональном периоде. Синдром Денди-Уолкера описан при трисомии по длинному плечу хромосомы 17, а также при синдроме Коффина-Сириса. Анализ цитогенетических вариантов мозаичных форм синдрома трисомии 9, при которых также описывается порок Ден-ди-Уолкера, показывает, что происхождение его возможно связано с трисомией по сегменту 9q22 — 9q33.

Гидроцефалия, наблюдаемая при синдроме Денди-Уолкера и вызываемая любым этиологическим фактором, способным привести к повышению секреции спинномозговой жидкости или нарушить ее резорбцию на менингеальной поверхности, может быть по своему механизму развития:

— постгеморрагической (вследствие внутричерепной родовой травмы с нарушением мозгового кровообращения);

— воспалительной (как следствие врожденного или приобретенного менингеального процесса любой этиологии; кокковой, токсоплазмозной и т.д., включая туберкулезную), посттромбофлебитической;

— опухолевой (папилломы сосудистых сплетений, краниофарингиомы, опухоли III и IV желудочков, опухоли шишковидной железы и т.д.).

Классификация и клиника. Следует выделять врожденные и приобретенные формы порока Денди-Уолкера. Врожденные формы синдрома могут быть первичными (генетической или тератогенной этиологии) и вторичными (постгеморрагическими, поствоспалительными и т.д.). Возраст появления клинических симптомов болезни зависит от степени и длительности компенсации внутренней гидроцефалии. Существует мнение, что аномалия Денди-Уолкера может быть хорошо переносима долгое время. Мы считаем, что врожденные формы проявляются уже в раннем возрасте. Основные клинические симптомы:

— признаки внутричерепной гипертензии,

— мозжечковые расстройства.

Нередко этот порок сочетается с другими аномалиями головного мозга (микро-, поли- или пахигирией, агенезией мозолистого тела и т.д.) или других органов (поли- и синдактилия, папатосхиз).

Может отмечаться умственная отсталость и ранняя смертность этих больных.

Рентгенологически (снимок черепа в 2-х проекциях) выявляется увеличение объема задней черепной ямки и пальцевидные вдавления на внутреннем своде.

Ультразвуковое исследование (нейросонография) и компьютерная томография наиболее информативны. В задней черепной ямке при сканировании в сагиттальной, фронтальной и горизонтальной плоскостях определяется эхонегативная кистозная структура, соединяющаяся с IV желудочком. Червь мозжечка не выявляется. Может наблюдаться расширение боковых и III-го желудочков в сочетании с признаками микроцефалии.

Диагноз при обнаружении увеличенной задней черепной ямки и дилятации IV желудочка не вызывает сомнений. Дифференцировать следует с арахноидальной кистой, с семейной агенезией червя мозжечка.

Лечение зависит от предполагаемой этиологии порока и сочетает консервативную терапию (противовоспалительные, дегидратационные и рассасывающие средства) с хирургической коррекцией — наложение вентрикулоперитонеэльного шунта.

Прогноз: при ранних формах — всегда серьезный; при поздних формах определяется причинами развивающегося синдрома, степенью их выраженности, тяжестью клинических проявлений, своевременностью и эффективностью терапии.

Медико-генетическое консультирование. Учитывая сомнительность генетической природы порока и преобладание вторичных форм, можно считать, что риск для сибсов весьма мал,

Пренатальная диагностика. При массовом УЗ-скрининге беременных женщин может быть обращено внимание на увеличение размеров lV-гo желудочка у плода. Дальнейшая тактика определяется данными, получаемыми при углубленном клиниколабораторном и генетическом обследовании. В литературе описаны случаи пренатальной диагностики синдрома на основе эхографического выявления у плода гидроцефалии и затылочного энцефалоцеле.