Дубовитца синдром — сиптомокомппекс внешних дизморфий без пороков развития внутренних органов, сопровождающийся характерным шелушением кожи и заметным отставанием психоинтеллектуального и физического развития. Больная с этим синдромом впервые была описана в 1965 г., у неё отмечалась пренатальная гипоплазия, олигофрения, необычный внешний вид и шелушение кожи.

Популяционная частота синдрома неизвестна, предполагается, что он чаще встречается, чем диагностируется.

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный, однако кровное родство родителей устанавливается сравнительно редко.

Основные диагностические признаки синдрома: пренатально-постнатальное отставание в физическом развитии, микроцефалия, олигофрения, шелушение кожи.

Клиника. Дети с синдромом Дубовитца при продолжительности беременности 38-39 нед. рождаются с резкой гипоплазией — средняя масса 2260 г.

Рост значительно ниже нормы.

Отставание в физическом развитии сохраняется и в дальнейшем. При этом отмечается плохой аппетит, рвота, кишечные дисфункции, которые нередко воспринимаются как причина особенностей развития ребенка.

Внешний вид больного с синдромом Дубовитца очень характерен: микроцефалия — постоянный, прогрессирующий с возрастом признак; скошенный лоб, эпикант, микрогнатия, птоз нередко асимметричный, уплощение надбровных дуг, широкая спинка носа. В ряде случаев обнаруживается расщелина неба (подслизистая), «готическое» небо, Характерен множественный кариес Волосы у больных редкие, голос грубый, хриплый.

Много других стигм дизэмбриогенеза — клинодактилия мизинцев, кожная синдактилия Il-Ill стоп, плоскостопие, у мальчиков крипторхизм, реже гипоспадия, у девочек — гипоплазия половых губ.

Характерным является шелушение кожи, усиливающееся после инсоляции, оно лучше выражено в области лица, локтевых и коленных суставов, часто расценивается как проявление эксеудативно-катарального диатеза или экземы.

Пороки развития внутренних органов для синдрома Дубовитца не характерны.

Умственное развитие детей всегда с отставанием, но умеренным; больные расторможены, подвижны, неусидчивы

В литературе описаны случаи иммунодефицитных состояний и злокачественных новообразований у больных с синдромом Дубовитца.

Цитогенетические изменения для этого синдрома не свойственны.

Дифференциальный диагноз синдрома Дубовитца проводится с синдромом Блума, синдромом Секкеля, синдромом Смита-Лемли-Опитца и с синдромом алкогольной эмбриофетопатии; первичными и вторичными формами микроцефалии.

Лечение малоэффективно, однако могут использоваться витамины группы B1 глутаминовая кислота, ноотропные препараты,

Прогноз у больных с синдромом Дубовитца не изучен и в литературе не освещен.

Медико-генетическое консультирование. Если в семье, где имеется ребенок с синдромом Дубовитца, родители состоят в кровном родстве, даже дальнем, то риск повторного рождения больного с этим синдромом составляет не менее 25%.

Пренатальная диагностика весьма сложна, потому что как при массовом, так и при селективном (целенаправленном) УЗ-обследовании беременных женщин могут выявляться лишь микроцефалия и гипотрофия плода, тогда как синдромальный диагноз поставить оказывается едва ли возможно.