Этот порок является наиболее тяжелой аномалией развития нижних мочевых путей. Его популяционная частота 1:40000-50000 новорожденных, чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, и всегда сопровождается тотальной эписпадией. ТТП — 4-6-я неделя эмбрионального развития.

Клиника. Диагноз порока ставится сразу после рождения при первичном осмотре новорожденного — в надлобковой области передняя брюшная стенка и передняя стенка мочевого пузыря отсутствуют. В этом месте располагается слизистая оболочка задней стенки пузыря в виде опухолевидного выпячивания ярко-красного цвета. Она несколько выбухает в надлобковой области и легко кровоточит. При 

натуживании (крик, плач) стенка пузыря значительно выпячивается, усиливается вытекание мочи из мочеточников, устья которых располагаются в нижнем отделе задней стенки среди складок слизистой. Кожа по краю пузыря изменена, мацерирована. Все это крайне затрудняет уход за такими больными, При экстрофии мочевого пузыря имеет место расхождение костей лонного сочленения, что приводит в более старшем возрасте к повороту обоих бедер внутрь и «утиной походке».

Нередко экстрофия сочетается с другими аномалиями мочевой системы (подковообразная почка, мегауретер, гидронефроз и т. д.), а также с одно- или двусторонней паховой грыжей, выпадением прямой кишки.

Широкий контакт мочевыводящих путей с внешней средой быстро приводит к раннему присоединению пиелонефритического процесса.

Все это требует углубленного и тщательного обследования больных с экстрофией мочевого пузыря.

Лечение. Только хирургическая коррекция порока в возрасте до 1-го года.

Прогноз, как правило, благоприятный.

Медико-генетическое консультирование. Повторные случаи заболевания у сибсов представляют большую редкость, поэтому пренатальная диагностика, основанная на определении повышенного уровня апьфа-фетопротеина в амниотической жидкости, представляется необоснованной, ввиду очень низкого повторного риска.