Гидроцефалия — врожденная водянка головного мозга, сопровождающаяся атрофией мозгового вещества.

Популяционная частота порока колеблется по данным разных авторов в широких пределах: от 0,48 до 3-4 на 1000 рождений.

Этиология гидроцефалии гетерогенна. Этот порок встречается: 1) изолированно, 2) в составе системных поражений ЦНС (например, синдром Арнольда-Киари, аномалия вены Галена и т.д.), 3) при хромосомных и нехромосомных наследственных и ненаследственных синдромах множественных пороков развития, 4) при ряде других врождённых и генетических заболеваний.

Классифицируют гидроцефалию по характеру нарушения ликвородинамики и различают следующие ее формы: окклюзионную (обструктивную) и коммуникационную (сообщающуюся), наружную и внутреннюю, компенсированную и декомпенсированную.

Окклюзионная (обструктивная) гидроцефалия характеризуется нарушением ликворооттока внутри желудочковой системы, в результате чего жидкость из желудочков не поступает в субарахноидальное пространство и формируется расширение желудочковой системы (внутренняя гидроцефалия). Это расширение всегда бывает проксимальнее места окклюзии (обструкции).

Окклюзия желудочковой системы может быть связана с такими причинами, как:

1) Аномалии ее развития:

— стеноз сильвиева водопровода врожденный (Х-сцепленная гидроцефалия у мальчиков);

— порок вены Галена;

— синдром Дэнди-Уолкера.

2. Спаечный процесс:

— стеноз сильвиева водопровода в результате инфекции (токсоплазмоз, цитомегалия, др. вирусы).

3. Новообразования:

— срединные опухоли мозга;

— папиллома хориоидального сплетения.

4. Субдуральная гематома задней черепной ямки в результате перинатальной патологии.

Коммуникационная (сообщающаяся) гидроцефалия характеризуется свободной циркуляцией избыточного количества ликвора в желудочковой системе и в субарахноидальном пространстве (открытая гидроцефалия), а отток жидкости нарушен либо в связи с окклюзией субарахноидальной цистерны, либо в связи с облитерацией субарахноидального пространства на конвекситальной поверхности мозга.

Такое наружное затруднение оттока ликвора может быть обусловлено такими нижеперечисленными причинами, как:

1. Аномалии ЦНС (Арнольда-Киари синдром, порок Клиплеля-Фейля и др).

2. Наследственные мукополисахаридозы (болезнь Гурлера).

3. Наследственные болезни скелета (ахондроплазия).

4. Кровоизлияния субарахноидальные.

5. Папиллома хориоидального сплетения и т.д.

При наружной гидроцефалии жидкость скапливается в субарахнои-дальном пространстве, при внутренней — в желудочках мозга. Отсюда ясно, что открытая гидроцефалия может быть как наружной, так и внутренней, тогда как окклюзионная форма болезни всегда является внутренней. При открытой наружной гидроцефалии переполняются и расширяются субарахноидальные пространства, а при внутренней наблюдаются резкое расширение желудочков мозга и истончение мозгового вещества со всеми вытекающими последствиями для клиники и психоневрологического развития больного ребенка,

Клиника — наиболее важным диагностическим симптомом является прогрессирующее увеличение размеров головы, преимущественно за счет лобных бугров. Мозговой череп преобладает над лицевым; может наблюдаться асимметрия черепа и лица, большой родничок увеличен в размерах, может выбухать, пульсировать. Открыты малый и боковой роднички, сагитальный и другие швы расширены, Усилен венозный рисунок на голове.

Если гидроцефалия сочетается с повышением внутричерепного давления, то дети возбуждены, кричат, плохо сосут, срыгивают. Может отмечаться разнообразная неврологическая симптоматика: спастический парез с повышением сухожильных рефлексов, косоглазие, нистагм, парез лицевого нерва по центральному типу, страдают вегетативные функции (увеличена потливость, сосудистые признаки и т.д.).

Характерна задержка умственного, статомоторного и физического развития. На глазном дне — застойные явления.

Для постановки диагноза имеют значение динамика еженедельных измерений окружности головы, результаты дополнительных методов обследования: нейросонография, люмбальная пункция, рео-энцефалогарфия, электроэнцефалография, компьютерная томография и др.

Так как увеличение размеров головы предшествует расширению желудочков, диагностируемых на ранних этапах только нейросонографией, то лечение гидроцефалии нужно начинать до появления клинических признаков патологического роста головы.

Лечение. Консервативную терапию сочетают с хирургическим вмешательством по показаниям Консервативная терапия должна быть комплексной, учитывающей причины, которые вызвали заболевание. В случае постынфекционного происхождения гидроцефапии показана противовоспалительная терапия, включающая антибиотики, а затем на этапе реабилитации -рассасывающие средства (алоэ, лидаза) и стимулирующие обмен в нервной системе (витамины группы В, глутаминовая кислота, ноотропы, аминолон — при отсутствии противопоказаний).

Важнейший аспект лечения нормализация ликвородинамических нарушений дегидратирующими препаратами (микстура с цитралью, диакарб или салуретики в сочетании с оротатом или хлоридом калия, инъекции сернокислой магнезии внутримышечно).

Для улучшения статомоторных функций показаны лечебная гимнастика, массаж.

Отсутствие эффекта от консервативной терапии является показанием к хирургическому лечению, которое должно быть вместе с тем максимально ранним. Цель хирургического вмешательства — устранение обструкции и создание дополнительного оттока для ликвора.

Течение и прогноз. Нередко дети с гидроцефалией рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. У оставшихся в живых детей с врожденной гидроцефалией клиническая и прогностическая эффективность терапии прямо зависит от возраста пациента, в котором ему проведено шунтирование — основной хирургический метод лечения гидроцефалии в настоящее время.

У детей с врожденной гидроцефалией резко понижена сопротивляемость, они часто болеют различными интеркуррентными заболеваниями и, если умирают в первые месяцы или годы жизни, то непосредственной причиной смерти являются инфекционно-воспалительные процессы. Возможная причина этого — иммунологическая недостаточность, выявляющаяся у этой категории больных. Поэтому в плане диспансерных мероприятий обязательно должны быть предусмотрены меры профилактики инфекционных заболеваний (уменьшение контактов, элементы закаливания, санация гнойных очагов, общеукрепляющие средства, иммуномодуляторы).

Медико-генетическое консультирование.

Прежде чем рассматривать гидроцефалию как изолированный и первичный порок развития, необходимо проводить тщательный контроль и исключить другие этиологические варианты гидроцефалий, при которых отмечается «свой» генетический риск.

Гидроцефалия часто сочетается со спинномозговыми грыжами и другими аномалиями ЦНС.

Необходим также анализ родословной, т.к. хотя и очень редко, но встречается Х-сцепленный тип этого порока в сочетании со стенозом сильвиева водопровода.

Повторный риск при «обычной врожденной гидроцефалии» независимо от анатомической основы составляет около 3% после рождения одного пораженного ребенка и около 8% после рождения двух пораженных детей.

Профилактика и пренатальная диагностика. Предупреждение рождения детей с гидроцефалией основывается на данных массового ультразвукового скрининга беременных женщин в сроки до 24 недель внутриутробного развития.

Для целенаправленной пренатальной диагностики гидроцефалии у плода используются: а) исследование материнской крови на содержание в ней альфа-фетопротеина, б) амниоцентез с последующим исследованием амниотической жидкости; а) данные ультразвукового исследования плода.

Показаниями для целенаправленной пренатальной диагностики гидроцефалии являются.

1) 4-ая по счету и более беременность;

2) наличие аномалий ЦНС у сибсов будущего пробанда или у его родителей;

3) предшествующее воздействие ионизирующего излучения (лучевая терапия родителей, профессионально-производственные «вредности», проживание в зоне Чернобыльской аварии и т.д.);

4) гестоз первой половины данной беременности;

5) инфекционные заболевания, перенесенные во время беременности, а также микробоносительство (краснухи, токсоплазмоза, герпеса и др.);

6) внутриутробная гипотрофия плода;

7) угроза прерывания беременности, особенно во втором триместре.

Выявление гидроцефалии у плода в сроки до 24 недель внутриутробного развития давно описано в литературе и широко внедрено в практику. Обнаружение этого порока является основанием для постановки вопроса о досрочном прерывании беременности по медицинским показаниям, который решается в конечном счете строго индивидуально.