Это врожденный порок развития нижнего отдела мочевой системы (иногда не совсем точно относится к аномалиям половой сферы), при котором наружное отверстие мочеиспускательного канала располагается на вентральной поверхности полового члена у лиц мужского пола. Существуют (очень редко встречаются) женские формы гипоспадии в результате остановки развития на этапе формирования уретровагинальной перегородки. При этом варианте порока отсутствует задняя стенка уретры и передняя стенка влагалища на различном протяжении. У таких больных нередко отсутствует клитор, недоразвиты малые половые губы, могут быть удвоение или отсутствие влагалища и матки, прямокишечно-влагалищные свищи.

Данные о популяционной частоте этого порока весьма разноречивы; 1:150 новорожденных мальчиков,    1:300, 1:3000. По нашим данным этот показатель составляет 1:600-650 новорожденных мальчиков, а в сельской местности несколько выше — 1:500-550. ТТП — 7-14-я неделя эмбрионального развития.

Этиология порока точно не установлена. Наследственный характер гипоспадии устанавливается почти у 75% больных. Может наследоваться по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Нередко этот порок встречается при хромосомной патологии (синдромы 2р+, 4р-, 4р+, 5р-, хромосомы 13 трисомии, 13q-, 18q-, 21 q-, ХХУ-синдром) и при наследственных синдромах множественных пороков (Блума, Дубовитца, «LEOPARD», Лоуренса-Муна-Бидла, Опитца, Опитца-Фриаса; Смита-Лемли-Опитца, Фринса), что требует тщательного углубленного обследования и проведения дифференциальной диагностики. Среди причин, вызывающих гипоспадию, выделяют избыток женских половых гормонов в организме матери в период формирования у плода половой сферы и мочеиспускательного канала. Установлена связь гипоспадии с гормональноактивными опухолями яичников и надпочечников. Просматривается тератогенное влияние таких заболеваний матери, как токсоплазмоз, краснуха, а также состояний, сопровождающихся стрессами (массивный выброс в кровоток гормонов).

Клиника. Врожденный порок выявляется сразу после рождения при первичном осмотре новорожденного.

Диагностика изолированной формы гипоспадии не представляет затруднений. Различают пять форм гипоспэдий (по локализации дистопии отверстия уретры): гипоспадию полового члена, головчатую, мошоночную, мошоночно-промежуточную и «гипоспадию без гипоспадии». При последней форме отверстие мочеиспускательного канала открывается на головке, но половой член деформирован в виде крючка из-за несоответствия длины уретры и кавернозных тел, т. к. первая значительно укорочена.

Гипоспадия нередко сочетается с крипторхизмом, гипогенитализмом, истинным гермафродитизмом (в 8-10% случаев), реже — с другими пороками развития (расщелина губы, синдактилия, грыжи и т. п.).

Помимо типичных симптомов (дистопия наружного отверстия уретры и искривление полового члена), у детей могут быть дизурические расстройства; у взрослых — расстройства в половой сфере, интерсексуальность.

Диагноз, как правило, не вызывает сомнений. В ряде случаев необходимо рентгенурологическое обследование (для исключения других аномалий мочевой системы), кариологический анализ (для установления точного пола ребенка).

Лечение — хирургическое за исключением случаев гипоспадии головки и дистальной трети тела полового члена без сужения уретры и без резкого искривления полового члена. Обязательны два этапа операции: 1 этап — выпрямление полового члена, 2 этап — устранение дистопии уретры и пластика.

Первый этап хирургического лечения гипоспадии проводится в 2-4-летнем возрасте, а всю хирургическую коррекцию необходимо завершить к моменту поступления ребенка в школу.

Абсолютными показателями к хирургическому лечению гипоспадии являются:

1) сужение дистопированного наружного отверстия уретры, которое, нарушая акт мочеиспускания и вызывая ретенционные явления в мочевом пузыре, может способствовать развитию обструктивного пиелонефрита с хроническим течением;

2) резкое искривление полового члена, исключающее в будущем возможность нормальной половой жизни.

Прогноз после хирургической коррекции вполне благоприятный.

Медико-генетическое консультирование. Повторный риск для сибсов мужского пола равен примерно 10%; таков же риск для детей у мужчин с гипоспадией.

Пренатальная диагностика, как правило, не проводится.