Гиршпрунга болезнь — врожденная аномалия развития толстой кишки, в основе которой лежит аганглиоз (агенезия ганглиев) межмышечного (ауэрбахова) и подслизистого (мейсснерова) нервных сплетений на определенных участках кишечника, характеризующаяся хроническим застоем кишечного содержимого выше участков аганглиоза, расширением ободочной кишки с гипертрофией ее стенки.

Популяционная частота порока — 0,2 случая на 1000 новорожденных, причем мальчики болеют во много (в 4-5 и 9) раз чаще, чем девочки.

Этиология. В 15,2% случаев врожденный аганглиоз кишечника сочетается с другими пороками развития, в 2-3% случаев наблюдается при трисомии 21, описан также при синдромах Аарскога, Ваарденбургэ, Смита-Лемли-Опитца. Чаще всего генез заболевания рассматривается в соответствии с критериями полигенного наследования (Харпер П., 1984). ТТП — до 10-й недели внутриутробного развития. В зависимости от протяжения зоны аганглиоза вверх от анального канала принято выделять длинно- и короткосегментарный (ректосигмоидный) типы врожденного аганглиоза, наблюдаемые соответственно у 13 и 87% больных.

Пусковым моментом в развитии болезни Гиршпрунга является аплазия холинергических нейронов межмышечного сплетения, координирующих перистальтику кишечника. Это сопровождается отсутствием симпатических терминален, оказывающих ингибирующее влияние на ганглии. В результате нарушается рефлекс расслабления внутреннего анального сфинктера в ответ на растяжений прямой кишки. Состояние усугубляется избытком холинергических нервных волокон в мышечной оболочке, вызывающих стойкий спазм кишечной мускулатуры. Важным фактором нарушения перистальтики является также недостаточность пептидергической иннервации.

Мегаколон (расширение кишки) является вторичным изменением кишечника. Наиболее часто поражение захватывает ректосигмоидальный отдел толстой кишки, хотя могут быть и другие участки поражения. В результате нарушения перистальтики кишечника каловые массы застаиваются над местом поражения, обусловливая расширение вышележащих отделов, гипертрофию его стенок для того, чтобы продвинуть содержимое кишечника через аперистальтирующий аганглионарный участок. Диаметр расширенной кишки может достигать больших размеров.

Основные диагностические признаки: увеличение размеров живота, упорные запоры, расширение толстого кишечника.

Клиника. Ведущим симптомом болезни Гиршпрунга является отсутствие самостоятельного стула — хронический запор, который в большинстве случаев выражен с периода новорожденности. С возрастом, несмотря на введение прикорма или искусственное вскармливание, запор постоянно прогрессирует. Стула не бывает 3-7 дней, он отмечается большей частью только после клизмы.

Другим важным и постоянным симптомом болезни Гиршпрунга является увеличение размеров живота вследствие метеоризма, задержки кала и газов. Далее появляются симптомы хронической интоксикации и мальабсорбции — анемия, гипотрофия, расстройства сердечнососудистой и дыхательной систем, поливитаминная недостаточность, нарушения белкового и электролитного обменов, дисбактериоз, кишечные дисфункции (парадоксальные поносы), иммунологическая недостаточность.

При поздней диагностике могут развиваться грозные осложнения — непроходимость или перитонит на почве перфорации толстой кишки.

Диагностика базируется на анамнестических сведениях, данных клиники и дополнительных исследованиях: ректороманоскопии и ирригографии. Патогномоничным признаком болезни Гиршпрунга является наличие суженного участка в ректосигмоидном отделе, резко контрастирующего с супрастенотическим расширением ободочной кишки.

Дифференцируют болезнь Гиршпрунга с группой заболеваний, протекающих с увеличением размеров живота и запорами. Сюда относятся следующие процессы; врожденный гипотиреоз, различные формы синдрома мальабсорбции (первичные и вторичные), включая целиакию, тяжелые формы рахита с резко выраженной мышечной гипотонией, а также функциональные нарушения (психо-неврогенные запоры, гиповитаминоз В,, влияние медикаментов и т, д.).

Лечение включает в себя радикальное (хирургическое в возрасте 1-3 лет — резекция агангионарного сегмента) и консервативное.

Консервативное лечение имеет своей целью поддержать больного в стадии компенсации или перевести в эту стадию больного из декомпенсации. Различными способами (диета, фитотерапия, клизмы) следует добиваться регулярного опорожнения кишечника. Назначают также ЛФК и массаж брюшной стенки. При неэффективности консервативного лечения показана операция.

Прогноз при своевременно выполненной операции, как правило, благоприятный.

Медико-генетическое консультирование связывается с длиной аганглиозного сегмента толстого кишечника. При коротком аганглиозном сегменте (встречается у 87% больных), если пробанд мужского пола, то риск для сибсов-братьев и сибсов-сестер составляет соответственно 4,7 и 0,6%; если пробанд женского пола, то риск для сибсов — соответственно 8,1 и 2,9%. При длинном аганглиозном сегменте (встречается у 13% больных) соответствующие ситуации дают риск повторного рождения 16 и 11%, и 18 и 9%.

Пренатальная диагностика особого значения не имеет, т. к. элиминация плода при этом пороке развития не проводится, а сроки оперативного лечения определяются, в основном, эффективностью консервативных мероприятий.