Йохансон-Близзара синдром — наследственный синдром множественных пороков развития, сочетающийся с синдромом мальабсорбции.

Популяционная частота неизвестна.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Основные диагностические признаки: эктодермальные дефекты (аплазия крыльев носа, очаговая аплазия скальпа, отсутствие зачатков постоянных зубов), аноректальные пороки; аномалии мочеполовой системы, мальабсорбция, задержка пcихо-физического развития.

Клиника. Кардинальные признаки синдрома — аплазия крыльев носа и очаговая аплазия скальпа. Последняя обычно располагается в области малого родничка (иногда бывают два очага аплазии скальпа — второй в области большого родничка).

У 2/3 больных выявляется атрезия заднего прохода, которая у мальчиков иногда сочетается с гипоплазией полового члена, у девочек — с удвоениями влагалища, гипертрофией клитера.

Ведущим клиническим признаком синдрома является мальабсорбция — редкий симптомокомплекс МВПР, Именно гипотрофия, расстройства стула, гипопротеинемические отеки, асцит и др, часто являются причиной госпитализации таких больных, В основе мальабсорбции — аномальная экзокринная функция панкреас, Морфологическая ее основа пока неясна: в одних случаях строение поджелудочной железы нормальное, в других — выявлено почти полное ее замещение жировой тканью.

Часто встречаются при этом синдроме глухота (морфологическая основа ее не выявлена), признаки гипотиреоза, в ряде случаев — врожденные пороки сердца.

Постоянный признак синдрома — задержка психомоторного и физического развития как следствие многих факторов; мальабсорбции, глухоты,гипотиреоза.

Дифференциальный диагноз: окулоденто-дигитальный синдром; мальабсорбции синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз.

Витальный прогноз определяется ректоурогенитальными пороками и состоянием поджелудочной железы.