Картагенера синдром — врожденная комбинированная патология, для полных форм которой характерна триада признаков:

1) situs viscerus inversus (обратное расположение внутренних органов — декстрокардия и т. д.);

2) бронхоэктазы (хронический бронхит);

3) риносинуситы.

Неполные формы могут быть представлены двумя последними признаками без полного обратного расположения внутренних органов или только с декстрокардией. Впервые синдром был описан в начале XX столетия киевским врачом А. К. Зивертом.

Популяционная частота синдрома Картагенера — 1:50 000, поданным наших наблюдений — 1:66144. Лица мужского и женского пола поражаются примерно с одинаковой частотой.

Этиология. Синдром Картагенера относится к числу генетических заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования при пенетрантности патологического гена для гомозигот 1/2.

В настоящее время синдром Картагенера рассматривается как одна из клинических форм, которая выявляется примерно у 50% больных и сочетается с situs inversus или только с декстрокардий, первичной цилиарной дискинезии — синдрома «неподвижных ресничек».

Это состояние представляет собой группу различных генетических заболеваний, общим для которых является врожденный дефект в аксонеме ресничек мерцательного эпителия. Описано около 20 вариантов этого дефекта. Однако основным считается генерализованное отсутствие динеиновых ручек, радиальных мостиков, транслокация и изменение числа микротрубочек аксонем ресничек. Динеиновые ручки, обладая АТФазной активностью, осуществляют превращение химической энергии АТФ в механическую энергию движения ресничек. Потеря динеиновых ручек, а также необычно большая длина ресничек и изменение их базального аппарата определяют нарушения или полное отсутствие движения мерцательного эпителия.

Все это приводит к нарушению очищения и к патологии органов, выстланных мерцательным эпителием: носа и его пазух (риносинусы), евстахиевой трубы и среднего уха (отиты), трахеи и бронхов (трахеобронхиты, бронхоэктазы). Наряду с ультраструктурными изменениями дыхательных путей идентичные изменения имеют место в строении жгутиков сперматозоидов, ведущие к их неподвижности, результатом чего является бесплодие.

Цилиарные мутации генетически гетерогенны, первичный дефект возможен в 200 генах, общая распространенность первичной цилиарной дискинезии составляет 1:15000-1:30000.

Основные диагностические признаки синдрома Картагенера: декстрокардия или полное обратное расположение внутренних органов, рецидивирующие рино-синусо-отиты и трахеобронхиты (бронхоэктазы).

Клиника. Наряду с отмеченными выше классическими признаками синдрома Картагенера у больных могут выявляться стигмы диспластичности и пороки развития различных органов и систем: в первую очередь сердца (септальные дефекты, открытый артериальный проток, аритмии, по-видимому, на фоне аномалий проводящей системы и т. д.), скелета (полидактилия, воронкообразная грудная клетка, скрытое расщепление позвонков, укорочение голени), иногда — почек, эндокринных желез и др.

Клиническая картина (кашель, мокрота, рецидивирующие рино-синусо-отиты, физикальные изменения в легких, дыхательная недостаточность, черты хронической гипоксии и интоксикации, отставание в физическом развитии и т. д.) формируется еще в раннем возрасте и даже с первых недель жизни, но не всегда получает правильную нозологическую трактовку, особенно при отсутствии situs viscerus inversus.

Обследование при подозрении на синдром Картагенера требует применения разнообразных методов исследования, таких, как:

1) генеалогический, включая обследование сибсов, родителей и кровных родственников (ото-синусы, полипы носа, хронические бронхиты, изолированная «немая» декстрокардия и т. д.);

2) рентгенологический и бронхологический (бронхоскопия и бронхография);

3) сурдологический (аудиограмма);

4) электро- и эхокардиографический.

H.Н. Розинова и соавт. предлагают специальный диагностический алгоритм на первичную цилиарную дискинезию. Этот алгоритм включает последовательное применение методик по принципу «от простых к сложным», когда предшествующая методика дает положительный результат: микроскопия биоптата слизистой носа, далее — радионуклидный метод определения назального слизистого транспорта; электронно-микроскопическое исследование биоптата слизистой бронхов.

Кариотип у больных с синдромом Картагенера нормальный.

Дифференцируют: с изолированной декстрокардией, с врожденной бронхоэктэтической болезнью, с синдромом Мунье-Куна, с бронхоэктазами различного происхождения, с декстропозицией сердца при гипоплазии правого легкого или при врожденной левосторонней лобарной эмфиземе.

Лечение. Консервативная терапия включает:

1) постуральный дренаж;

2) муколитики;

3) при наслоении инфекции — антибактериальные препараты;

4) общеукрепляющие средства (витамины А, В, С. Е; анаболики, адаптогены и т. д.);

5) физиопроцедуры и ЛФК.

Ингаляторный путь введения лекарственных препаратов (муколитиков, антибиотиков и др.) оспаривается многими авторами, т. к. при этом может угнетаться частично сохранившаяся цилиарная функция.

Хирургическое вмешательство на легких и в носоглотке при тотальном генетическом поражении слизистой оболочки респираторного тракта не оправдано. Оперативное лечение бронхоэктазов может осуществляться только при ограниченном процессе стойкого гнойного характера на фоне компенсированного мукоцилиарного клиренса, т. к, отдаленные наблюдения хирургов показали, что полного излечения после операции не наступает.

Прогноз зависит от многих факторов: объема поражения, возраста, начала клинических проявлений, характера наслоившейся инфекции, возникающих осложнений (кровохарканья, абсцесс мозга, «легочное сердце», амилоидоз). Однако очень важным является состояние сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, сердечные аритмии, недостаточность кровообращения).

Медико-генетическое консультирование должно учитывать, что, во-первых, мужчины, страдающие синдромом Картагенера, часто бесплодны, а во-вторых, что передачи заболевания от родителей к детям не наблюдается. Повторный риск для сибсов составляет 13%.

Пренатальная диагностика при массовом УЗ-скрининге беременных женщин может выявлять декстрокардию и situs inversus у плода, другие признаки малоинформативны. Вопрос о досрочном прерывании беременности может решаться по настоянию будущих родителей (матери), т. к, абсолютных противопоказаний для сохранения беременности при синдроме Картагенера не отмечается.