Хромосомы 8 трисомии синдром — симптомокомплекс множественных аномалий, прежде всего опорно-двигательного аппарата, с относительно благоприятным прогнозом.

Популяционная частота синдрома по данным одних авторов не установлена, по другим данным составляет 1:50000. Лица мужского пола преобладают.

Этология. Известные в литературе наблюдения трисомии 8 — результат вновь возникшей мутации, обычно соматической; случаев прямой передачи трисомии 8 от родителей детям не описано. Нерасхождение хромосом происходит, по-видимому, в митозе, а не в мейозе.

Исключительной особенностью данного синдрома, в отличие от большинства аутосомных трисомии, является то, что примерно у 90% больных с трисомией 8 обнаруживается мозаицизм. При этом клинических различий между больными с полной и мозаичной формами трисомии 8 не выявлено.

Основные диагностические признаки синдрома: удлиненное туловище (50%), вывернутая нижняя губа (80%), глубокие борозды между межлальцевыми подушечками (85%), контрактуры 8 межфаланговых суставах кистей, камптодактилия (74%), аплазия (гипоплазия) надколенника (60%).

Клиника. Дети с трисомией 8 обычно рождаются доношенными с длиной и массой тела в пределах нормы. Наиболее характерными фенотипическими проявлениями синдрома являются:

- особенности строения лица (его асимметрия, макроцефалия, выбухающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, эпикант, страбизм, высокое небо или его расщелина, оттопыренные уши с аномалиями мочек);

- аномалии опорно-двигательного аппарата (помимо отмеченных выше, короткая и/или складчатая шея, арахнодактилия, клинодактилия, узкие плечи и узкий таз, аномалии формы и положения ребер, добавочные шейные ребра, косолапость и др., а также пороки позвоночника — кифоз, сколиоз, закрытые спинномозговые грыжи в шейном и грудном отделе);

- некоторые пороки внутренних органов (агенезия мозолистого тела мозга, патология мочеточников со вторичным гидронефрозом).

У больных с синдромом трисомии хромосомы 8 выявляются с разной частотой другие, также многочисленные неспецифические признаки диспластичности и пороки развития:

1) гидроцефалия;

2) помутнение роговицы, колобома радужки, атрофия зрительного нерва, катаракта;

3) паховая грыжа, крипторхизм;

4) пороки сердца;

5) атрезия пищевода, атрезия и эктопия ануса;

6) агенезия почки, подковообразная почка.

Умственное недоразвитие отмечается лишь у половины больных и то не очень выражено, что в значительной мере отличается от других синдромов аутосомных аберраций, для которых постоянны выраженная олигофрения и физическое недоразвитие. Рост у этих больных чаще всего нормальный.

При дополнительном обследовании могут выявляться гипопластическая анемия, лейкопения, частичный дефицит Vll фактора свертывания крови.

Цитогенетическое подтверждение синдрома необходимо — пример кариотипа пробанда следующий: 47, XY, +8.

Дифференцировать приходится с многими другими синдромами множественных пороков хромосомного и нехромосомного генеза.

Лечение симптоматическое.

Прогноз по сравнению с другими синдромами аутосомных аберраций относительно благоприятный, описаны пациенты 12-17 летнего возраста.

Медико-генетическое консультирование основывается на том, что все случаи трисомии 8 — спорадические вновь возникшие мутации, а средний возраст родителей таких больных на верхней границе нормы либо незначительно повышен.

Пренатальная диагностика в системе массового УЗ-скрининга беременных женщин едва ли осуществима, при целенаправленной диагностике у плода может быть визуализирован симптомокомлекс множественных аномалий: в сомнительных случаях показано кариотипирование плода.