Врожденные пороки принято классифицировать в зависимости от этиологии, по последовательности возникновения, их локализации и распространенности в организме.

По этиологическому признаку все пороки разделяют на наследственные, тератогенные (экзогенно-средовые), мультифакториальные и пороки неустановленной этиологии.

К ВПР наследственного генеза относят пороки, возникшие в результате мутаций в половых клетках родителей или более отдаленных предков пробанда (гаметические мутации) либо, что наблюдается значительно реже — в зиготе (зиготические мутации).

К ВПР тератогенного (экзогенно-средового) происхождения относят пороки, обусловленные повреждающим действием каких-либо факторов (пестициды, инфекция, лекарства и т.д.) непосредственно отрицательно влияющих на эмбрион или плод.

Пороками мультифакториальной природы называют те, что сформировались при совместном действии генетических и экзогенных (средовых) факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.

В ряде случаев причину порока установить не удается (группа пороков неустановленной этиологии).

По суммарным данным различных авторов около половины пороков имеют мультифакториальное происхождение. Непосредственная связь пороков с наследственными факторами установлена в 23,2% случаев ВПР. Co средовыми воздействиями большинство исследователей связывает менее 5% пороков. Причины остальных пороков остаются не установленными.

В зависимости от того, какой объект был подвергнут воздействию повреждающих факторов, врожденные пороки распределяются на пороки, возникающие в результате: а) гаметопатий; б) бластопатий; в) эмбриопатий; г) фетопатий.

Гаметопатии — поражения половых клеток «гамет», т.е. повреждение зародышевых клеток у родителей на стадии, предшествующей зачатию. Эти поражения могут быть мутагенного характера и вызывать врожденные пороки наследственного генеза, а могут быть и ненаследственного характера (например, «перезревание половых клеток», аномалии сперматозоидов).

Бластопатии — поражения оплодотворенной яйцеклетки в первые 15 дней после оплодотворения. Следствием бластопатий, например, являются двойниковые пороки, циклопия, сиреномелия и, возможно, часть мозаичных моно- и трисомий.

Эмбриолатии — врожденные пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона, т.е. в период от 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели. К этой группе относится большинство врожденных пороков независимо от этиологии. Однако к эмбриопатиям целесообразно относить лишь те из них, которые возникли в результате воздействия повреждающего фактора (тератогена), в частности, алкоголь, ряда медикаментов, вирусной и другой инфекции.

Фетопатии — повреждения плода в период от 9-й недели внутриутробной жизни до окончания родов. Пороки данной группы редки. Обычно это персистирование эмбриональных структур, задержка миграции органа (почки, тестикулы), пренатальная гипоплазия органа или всего организма. Наиболее часто встречающийся вариант фетопатии — диабетическая фетопатия.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные пороки. Первичные пороки возникают непосредственно от действия генетического или экзогенного фактора. Вторичные пороки обусловлены первичными. Это, так называемые, пороки пороков. Например, гипоплазия легкого при диафрагмальной грыже является вторичным пороком по отношению к первичному пороку — грыже. При тетраде Фалло дефект межжелудочковой перегородки является вторичным по отношению к первичному дефекту на ранних стадиях онтогенеза сердечно-сосудистой системы — стенозу легочной артерии.

Первичные врожденные пороки по объему поражения и распространенности в организме делятся на:

— изолированные (одиночные) — локализованные в одном органе (пилоростеноз, полидактилия и т.д.);

— системные — в пределах одной системы органов (хондродистрофия, тетрада Фалло и др.);

— множественные — комплекс из двух или более не индуцируемых друг другом пороков развития в разных системах.

Изолированные и системные пороки развития классифицируются по анатомо-физиологическому принципу. Выделяют:

1. Пороки ЦНС и органов чувств.

2. Пороки лица и шеи.

3. Пороки сердечно-сосудистой системы.

4. Пороки дыхательной системы.

5. Пороки органов пищеварения.

6. Пороки костно-мышечной системы.

7. Пороки мочевой системы,

8. Пороки половых органов.

9. Пороки эндокринных желез.

10. Пороки кожи и ее придатков.

11. Пороки последа

12. Прочие пороки.

Если термины «изолированные» и «системные» пороки понимаются достаточно однозначно, то понятие «множественные» ВПР требуют уточнения. В отличие от В.Kallen, J. Wimberg, которые считают, что множественность — это сочетание трех и более пороков, Г.И. Лазюк и соавт. придерживаются мнения, что «... если речь идет о пороках развития, два порока — это уже много (даже слишком)».

В настоящее время общепринято понимать под множественными ВПР комплекс из двух или более не индуцируемых друг другом пороков развития в разных системах.

В отличие от MВПР комплекс пороков, вызванный одной ошибкой морфогенеза, называется аномаладом. Это понятие впервые было введено D.W. Smith. Классическим примером аномалада является синдром Пьера Робена, хорошо описанный в литературе.

Множественные пороки делятся по этиологическому принципу на синдромы: хромосомные, нехромосомные: наследственные (моногенные и с неуточненным типом наследования) и ненаследственные (эмбриофетопатии инфекционной, алкогольной, диабетической и др. этиологии); выделяют также неклассифицированные комплексы;

В происхождении изолированных (системных) и множественных аномалий этиологические факторы имеют различную значимость. Первая группа пороков, как правило, полиэтиологична, лишь некоторые изолированные и системные поражения являются результатом хромосомных мутаций, но большинство (около 2/3) составляют случаи мультифакториальной природы. По данным Г.И. Лазюка и соавт. моногенные формы пороков встречаются в обеих группах примерно с одинаковой частотой, а мультифакториальные преобладают среди изолированных и системных (61,2% против 3,5%), хромосомные аномалии — при множественных пороках (соответственно 47,8% против 0,4%). При этом необходимо отметить, что наибольшее число случаев МВПР (35—48%) приходится на синдромы хромосомной этиологии, моногенные синдромы составляют 17—21% среди всех множественных аномалий, ненаследственные формы не превышают 5% этой патологии, а удельный вес неклассифицированных комплексов колеблется в широких пределах — от 16,1% до 38,4%.