Коффина-Сириса синдром — наследственный синдром, сочетающий олигофрению с комплексом врожденных пороков развития.

Популяционная частота неизвестна, считается, что синдром сравнительно редкий.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Описаны наблюдения синдрома у разнополых сибсов, а также кровное родство родителей одной из больных.

Основные диагностические признаки синдрома: характерная внешность (микроцефалия, грубые черты лица с густыми бровями и ресницами при скудном росте волос на голове), гипо- или аплазия дистальных фаланг или всего V пальца кистей и стоп, отсутствие ногтей на этих пальцах.

Клиника. Дети с данным синдромом рождаются с признаками пренатальной гипоплазии — их средняя масса около 2500 г (при доношенной беременности).

В дальнейшем обращают на себя внимание особенности внешности, отмеченные выше, обилие стигм дизэмбриогенеза (широкое переносье, эпикант, толстые губы, макростомия, укорочение фильтра). Часто отмечается мышечная гипотония, разболтанность в суставах, в половине случаев — сколиоз. Задержка постнатального развития — и умственного, и физического — всегда обычно выраженная.

Могут отмечаться пороки развития внутренних органов: у половины больных — это пороки сердца (дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло), у некоторых больных — пороки головного мозга (Денди-Уолкера, агенезия мозолистого тела), в единичных случаях — нарушение поворота кишечника, удвоение почечных лоханок, гидронефроз.

При обследовании: характерна задержка костного возраста, кариотипы у всех больных нормальные.

Дифференциальный диагноз проводится с синдромом трисомии 9р с синдромом Корнелии де Ланге, с эмбриофетальным гидантоиновым синдромом. В сложных сомнительных случаях окончательный диагноз ставится после кариологического анализа.

Лечение симптоматическое.

Прогноз для психофизического развития неблагоприятный, витальный прогноз не установлен

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика не разработаны, осуществляется по общим принципам консультирования генетических синдромов с аутосомно-рецессивным типом наследования в системе массового УЗ-скрининга беременных женщин.