Коккейна синдром — наследственный синдром множественных пороков развития, старческий нанизм.

Популяционная частота неизвестна. Синдром очень редкий.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный, описаны семейные случаи синдрома.

Основные диагностические признаки: низкорослость, внешний вид старика, пигментная дегенерация сетчатки, микроцефалия, снижение слуха, повышенная светочувствительность кожи, умственная отсталость.

Клиника. Отдельные признаки синдрома отмечаются иногда у грудных детей. Однако в большинстве случаев клиническая симптоматика проявляется только после 2-летнего возраста: нанизм, прогрессирующая олигофрения (до этого возраста психодвигательное и физическое развитие в пределах нормы), диспропорции тела (руки и ноги непропорционально велики), уменьшение толщины подкожной жировой клетчатки (больные имеют вид стариков), сенсорные расстройства (двусторонняя пигментная дегенерация сетчатки го виду «соли с перцем», прогрессирующая атрофия зрительных нервов, ведущая к слепоте; помутнение роговицы, катаракта, косоглазие; у 2/3 больных -снижение слуха).

Типичен внешний вид: глаза запавшие, лицо узкое, нос тонкий, кожа дряблая, эритематозный дерматит из-за высокой фоточувствительности, множественный кариес, волосы редкие, конечности цианотичные, килевидная грудная клетка. Масса тепа больных не превышает 10 кг.

Неврологическая симптоматика: мозжечковые расстройства, нистагм, тремор, гиперкинезы, анорексия.

У мальчиков — крипторхизм и гипоплазия тестикул.

Рентгенологически выявляется диффузный остеосклероз, утолщение костей черепа, микрокрания, увеличение переднезаднего размера позвонков, удлинение диафизов длинных трубчатых костей, гипоплазия подвздошных костей.

Дифференциальный диагноз: Бпума синдром, прогерия (синдром Вернера), Гетчинсона-Гилфорда синдром, Дубовитца синдром, лепречаунизм.

Прогноз для жизни определяется выраженностью кахексии: непосредственной причиной смерти являются сопутствующие инфекционные заболевания. Большинство больных не достигают 10-летнего возраста.