Лиссэнцефалии Дикера синдром — генетический синдром множественных пороков развития, в первую очередь, головного мозга, при котором его поверхность лишена обычных борозд и извилин.

Популяционная частота неизвестна, соотношение полов примерно одинаковое.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Этиология. Лиссэнцефалия как аномалия головного мозга может быть:

1) изолированным пороком развития;

2) признаком системного поражения ЦНС (синдром Хемке);

3) входить в состав множественных пороков развития (синдром лиссэнцефалии Дикера). Высказывается предположение о гетерогенности синдрома.

Основные диагностические признаки: микроцефалия, характерный внешний вид, не купирующиеся судороги.

Клиника. Дети с синдромом лиссэнцефалии Дикера имеют необычное лицо с высоким лбом, гипертелоризмом, несколько вывернутыми ноздрями, микрогенией. Отмечаются также антимонголоидный разрез глазных щелей, «карпий рот», выступающий затылок, низко расположенные ушные раковины, помутнение роговицы.

Ведущий клинический симптом — возникающие уже на 1-2-й неделе жизни приступы некулирующихся судорог При этом отмечается мышечная гипотония, эпизоды апноэ, повышение сухожильных рефлексов, а дальнейшем — отставание в развитии.

Дети с лиссэнцефалией Дикера имеют комплекс пороков развития: синдактилию Il-III пальцев стоп, паховые грыжи, крипторхизм, из пороков внутренних органов — пороки сердца (незаращение межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток), мочевой системы (поликистоз, аганезия почек, аномалии мочеточников), в единичных случаях — полидактилию, атрезию двенадцатиперстной кишки.

Дифференциальный диагноз лиссэнцефалии Дикера осложняется тем, что в первую очередь необходимо исключить многообразные причины судорог у новорожденного ребенка первых месяцев жизни (менингит, перинатальное поражение ЦНС, внутричерепные кровоизлияния. гипопаратиреоз и т.д.). Далее, дифференцируют с некоторыми хромосомными болезнями (синдром трисомии 8 хромосомы, синдром Эдвардса), нехромосомными синдромами (Менкеса-II, Хемке, Цельвегера).

Лечение: обычные противосудорожные препараты малоэффективны, добиться купирования судорог удается при их комбинации и повышении дозировок Однако эффект непродолжительный.

Прогноз для жизни при синдроме лиссэнцефалии Дикера неблагоприятный, больные, как правило, умирают на первом году жизни.

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика специально не разработаны и осуществляются в системе массового ультразвукового скрининга беременных женщин на пороки развития у плода по общим принципам консультирования генетических синдромов с аутосомно-рецессивным типом наследования.