Один из наиболее известных синдромов, т.к. описан еще J. Meckel в 1822 г. у двух сибсов, имевших аналогичные комплексы пороков — затылочную черепно-мозговую грыжу, полидактилию, поликистоз почек.

Популяционная частота синдрома — 1:65000 — 90000.

Соотношение полов — M 1 : Ж 1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Основные диагностические признаки синдрома: черепно-мозговая грыжа (затылочная) — у 80% больных; полидактилия и поликистоз почек — у 66-75%.

Клиника. Помимо указанных основных признаков при синдроме Меккеля встречаются микроцефалия, гидроцефалия, аплазия мозолистого тела, аринэнцефалия.

Лицо: скошенный лоб, низко расположенные деформированные ушные раковины, гипертелоризм, капиллярные гемангиомы на лбу, расщелины губы и неба. У 1/4 больных отмечаются аномалии глаз: микрофтальмия, анофтальмия, колобомы, катаракта.

Из пороков внутренних органов: пороки сердца, кистозные изменения печени, помимо поликистоза почек, атрезия мочеточников, пороки мочевого пузыря.

У мальчиков — гипогенитализм, крипторхизм; у девочек — двурогая матка, атрезия влагалища, нарушения в строении наружных половых органов.

Полидактилия часто сочетается с синдактилией, также могут иметь место клинодактилия V пальца, косолапость, поперечная ладонная складка.

Большинство больных погибают в перинатальном периоде, остальные — на первом году жизни.

Дифференциальный диагноз: трисомия хромосомы 13, синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Мора.

Лечение неэффективно.

Прогноз неблагоприятный.

Медико-генетическое консультирование проводится исходя из аутосомно-рецессивного типа наследования.

Пренатальная диагностика синдрома Меккеля основывается на данных генеалогического анамнеза, а также учитывает данные эхографии:

1) маловодие;

2) гипотрофия плода;

3) обнаружение у плода затылочного энцефалоцеле, поликистоза почек, микро- и гидроцефалии.

Важнейшим дифференциально-диагностическим тестом при дородовом выявлении синдрома Меккеля у плода является повышение содержания альфа-фетопротеина в крови беременной женщины и в околоплодной жидкости на 16-18 нед. внутриутробного развития.

Целесообразно прерывать беременность по медицинским показаниям в сроки до 24 нед., решение о котором принимается строго индивидуально.

Патологоанатомическое исследование плода обязательное.