Микроцефалия — уменьшение размеров черепа и мозга, при котором окружность головы более чем на 2 стандартных отклонения ниже нормы,

Популяционная частота порока по данным разных авторов колеблется от 0,11 — 0,15 на 1000 до 0,5 — 1,0 на 1000.

Этиология. Причины микроцефалии весьма разнообразны. Как изолированный порок развития она может быть генетически обусловленной. Это так называемая истинная (генуинная) микроцефалия. Она составляет 7-34% от всех форм микроцефалий. Наследуется аутосомно-рецессивно. Описаны семейные случаи заболевания, когда у фенотически здоровых родственников выявляются уменьшенные размеры черепа, сопровождающиеся невысоким интеллектом. В родословной таких больных нередко отмечаются кровнородственные браки. Возраст родителей и порядок рождения как факторы риска не имеют статистической значимости.

Помимо истинной микроцефалии выделяют: 1) вторичную микроцефалию, развивающуюся в результате органического поражения головного мозга различной этиологии (внутриутробная инфекция и гипоксия, родовая травма, токсические воздействия на плод и т.д.); 2) микроцефалию как один из признаков хромосомных, генных (наследственных) и ненаследственных синдромов множественных пороков развития.

Клиника микроцефалии проявляется с рождения. Очень характерен внешний вид больного: выражена диспропорция между мозговым и лицевым черепом, между головой и туловищем. Голова сужена кверху, лоб низкий, покатый, выступают надбровные дуги, уши большие, много стигм дизэмбриогенеза (высокое небо, кариозные зубы и т.д.). У большинства больных (но не у всех) отмечается в той или иной степени задержка умственного развития. При этом психопатологический процесс может протекать по двум клиническим вариантам: торпидный (больные вялые, малоподвижные, безучасные) и эретический (больные чрезвычайно подвижны и суетливы, склонные к деятельности, но их способность к концентрации внимания крайне неустойчива). Последний клинический вариант наблюдается чаще.

При вторичных формах микроцефалии очень характерна разнообразная неврологическая симптоматика (спастические парезы и параличи, судорожный синдром, задержка стато-моторных функций и т.д.), которая, как правило, не встречается при истинной наследственной микроцефалии.

B случае смерти больных на аутопсии обнаруживают уменьшение размеров и массы головного мозга (микроэнцефалию), недоразвитие и неправильное строение больших полушарий при сравнительно нормальном строении стволовых отделов и мозжечка. При вторичных формах могут быть кистозные полости, очаги кровоизлияний и обызвествления.

Диагностика микроцефалии не вызывает затруднений. При дифференциации вторичной микроцефалии (врожденный токсоплазмоз, фетальный цитомегаловирусный или краснушный синдромы, хромосомные болезни, наследственные синдромы множественных пороков развития и т.д.) могут возникать немалые трудности.

Лечение микроцефалии необходимо проводить дифференцированно, При первичных формах болезни показаны седативные средства (пустырник, валериана), препараты, улучшающие обмен веществ в мозговой ткани (вит, B1, B12, глутаминовая кислота, аминолон, церебролизин, ноотропы), психолого-педагогические занятия, воспитательные мероприятия, что в значительной мере повышает психо-социальную адаптацию таких больных.

При вторичных формах микроцефалии назначают дегидратационную и противосудорожную терапию, массаж, лечебную физкультуру, при отсутствии противопоказаний (судороги!) — нейротрофические препараты.

Прогноз зависит от формы микроцефалии, степени умственной отсталости, наличия и характера неврологической симптоматики. Все больные подлежат диспансерному наблюдению с участием невропатолога и генетика.

Медико-генетическое консультирование учитывает гетерогенность микроцефалии. При оценке величины риска повторного рождения ребенка с истинной наследственной формой заболевания необходимо исходить из аутосомно-рецессивного типа наследования данной патологии и этот риск достаточно высок (25%). Другие формы микроцефалий по мнению П. Харпера сопряжены с низким повторным риском.

Пренатальная диагностика проводится в системе массового УЗ-скренинга беременных женщин. Обнаруживаемая у плода микроцефалия должна обратить на себя внимание как один из возможных признаков хромосомного синдрома или комплекса множественных пороков развития, что требует дальнейшей дифференциальной дородовой диагностики.