Мунье-Куна синдром — врожденная системная аномалия трахеи и бронхов с их значительным расширением (трахеобронхомегалия) вследствие недоразвития (реже дегенерации) хрящевых эластических и мышечных структур трахеобронхиального дерева.

Сведений о популяционной частоте этого порока в литературе не имеется. По нашим данным первичные (врожденные) изолированные формы трахеобронхомегалии составляют менее 1:100 000, вторичные (приобретенные либо на фоне других синдромов, например, Элерса-Данлоса) — по-видимому, несколько чаще. Возможно сочетание трахеобронхомегалии с другими пороками дыхательной системы — гипоплазией легкого и др.

Этиология. Поскольку порок очень редко встречается, происхождение его не изучено. По некоторым данным он относится к генетической патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Клиника и диагностика. Первые описания 15 случаев заболевания были сделаны в 1932 г. Мунье-Куном. В дальнейшем описывались, в основном, единичные больные. J. Zebrak наблюдал трех детей с синдромом Мунье-Куна на перовом году жизни.

Клинически синдром проявляется битональным раздражающим кашлем, нередко мучительным, напоминающим блеяние козы, признаками рецидивирующего трахеобронхита, бронхоэктазов Возможно наслоение хронической инфекции, сопровождаемое выделением гнойной мокроты, постоянными влажными разнокалиберными и сухими хрипами в легких, присоединением дыхательной недостаточности, субфебрилитета, отставанием больного ребенка в физическом развитии. Описаны также кровохарканья

Окончательный диагноз может быть поставлен с помощью рентгенологического и бронхологического обследования.

При бронхоскопии:

1) обнаруживается значительное расширение просвета трахеи и/или бронхов;

2) могут наблюдаться выпячивания (дивертикулы) в промежутках между полукольцами и в мембранозной ее части;

3) отмечается пролабирование задней стенки трахеи;

4) устанавливается распространенность и степень выраженности (катаральный, гнойный, катарально-гнойный) эндобронхита. Бронхография (с контрастированием) уточняет и документирует полученные изменения при бронхоскопии — распространенность рас

ширения и его выраженность, наличие дивертикулов и т. д.; описывается симптом — контуры стенок трахеи в виде «зубцов пилы».

Дифференцируют синдром Мунье-Куна с трахеобронхомаляцией, бронхомегалией, трахеальным бронхом, с синдромом Вильямса-Кэмпбелла, с бронхоэктатической эмфиземой Лемке, со вторичными функциональными трахеобронхомегалиями на фоне хронических неспецифических бронхо-легочных процессов

Лечение делится на консервативное (улучшение дренажной функции трахеи и бронхов, при инфекции дыхательных путей — антибактериальная терапия, общеукрепляющие средства; дыхательная гимнастика) и на хирургическое (оперативное удаление одиночных дивертикулов и т. д.).

Прогноз зависит от того, в каком возрасте развилась клиника трахеобронхомегалии (чем в более раннем, тем хуже прогноз), от наличия и характера сопутствующих заболеваний, наслаивающейся инфекции дыхательных путей и т. д. В целом — прогноз вариабельный.

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика ввиду весьма низкой распространенности синдрома Мунье-Куна специально не разработаны и осуществляются в рамках общей тактики при генетических синдромах с аутосомно-рецессивным типом наследования.