Рассматривая вопрос о врожденных пороках костно-мышечной системы (опорно-двигательного аппарата), необходимо отметить, что несмотря на то, что лечение этих больных во многих случаях хирургическое (ортопедическое), диагностика данных пороков должна своевременно осуществляться педиатрами. В связи с этим необходимы сведения о распространенности пороков, их частоте и особенностях проявлений отдельных клинических форм.

Врожденные и наследственные болезни в скелетной патологии у детей составляют около трети среди всех поражений опорно-двигательного аппарата. При этом нужно отметить, что данная группа пороков развития — одна из наиболее распространенных. Их общепопуляционная частота достигает 10-12 (в среднем 4-6:1000), а по некоторым данным даже 30 случаев на 1000 рождений. От 26 до 45% среди всех врожденных аномалий у новорожденных детей — это пороки развития опорно-двигательного аппарата. При этом часть больных с врожденными болезнями скелета погибает в анте-или постнатальном периоде, многие дети с пороками развития этой системы становятся инвалидами с детства. Все это представляет большую медико-социальную проблему. Вместе с тем, вопросы ранней диагностики и лечения осложняются тем, что врожденные болезни скелета весьма полиморфичны как по клиническим проявлениям, так и по нозологической принадлежности. Они составляют обширную и гетерогенную группу патологии, включающую в себя около 160 форм этих заболеваний.

В соответствии с Международной классификацией и номенклатурой конституционных болезней скелета, выделяют 5 основных групп аномалий скелета, которые а свою очередь подразделяются на подгруппы:

1) остеохондродисплазии — дисплазии, обусловленные нарушением роста и развития хряща и/или костей (дефекты роста трубчатых костей и/или позвоночника, дезорганизация развития хряща и фиброзного компонента скелета, аномалии плотности кортикального слоя диафизов и/или формирования метафизов);

2) дизостозы костей изолированные или комбинированные (с вовлечением в процесс черепа и лица, с преимущественным поражением позвоночника или конечностей);

3) идиопатический остеолизис — расплавление костей с вторичными деформациями;

4) хромосомные аберрации с необычными скелетными аномалиями;

5) первичные метаболические дефекты (нарушения обмена кальция и/или фосфора, карбогидратного комплекса, липидов, амино- или нуклеиновых кислот и металлов). Кроме того, все остеохондродисплазии разделены на проявляющиеся клинически: а) к моменту рождения; б) в более старшем возрасте.

Этиология группы пороков развития опорно-двигательного аппарата вследствие многообразия представленных в ней заболеваний гетерогенна. Часть случаев имеет генетическую природу с аутосомно-доминантным типом наследования и обусловлена спорадическими мутациями (например, ахондроплазия). Другие — носят преимущественно семейный характер (например, врожденный вывих бедра, некоторые формы полидактилий, неразделений анатомических структур и деформаций грудной клетки). Много пороков с мультифакториальным типом наследования. В каждом конкретном случае требуется клинико-генеалогический и генетический анализ, позволяющий установить с большей или меньшей степенью вероятности происхождения данного заболевания.

Помимо изолированных и системных поражений скелета врожденно-конституционального характера, многообразные костно-суставные признаки отмечаются практически при всех моногенных синдромах множественных аномалий (97,6+2,6%), у подавляющего большинства детей с нехромосомными синдромами (84,3±2,6%), а также при очень многих хромосомных аномалиях. Скелетные признаки при МВПР так часто носят настолько специфический характер (например, полная синдактилия кистей — синдром Апера, широкие дистальные фаланги 1 пальцев кистей и стол — синдром Рубинштейна-Тейби, амелия — синдром ЛЛ-амелии и т. д.), что интегральный индекс «синдромальности» для этой системы органов в диагностике нехромосомных синдромов составляет 0,59 и занимает 2-е место по значимости после аномалий лица и мозгового черепа (0,69).

Наиболее часто в комплексы множественных ВПР входят такие изменения со стороны опорно-двигательного аппарата как синдактилия и полидактилия (самые различные формы), клинодактилия и другие искривления конечностей, деформации кистей и стоп, разболтанность в суставах, редукционные пороки конечностей, аномалии позвонков и ребер и т. д.

Все это нередко обуславливает нарушение роста у детей, что имеет для педиатра несомненно важное дифференциально-диагностическое значение.