Аномалии ЦНС относятся к тяжелым формам патологии, при которых прогноз жизни и психомоторного развития детей весьма серьезен.

Общая частота пороков развития ЦНС среди новорожденных детей по данным разных авторов в среднем составляет 1-2 случая на 1000. При этом выявляются четкие географические отличия — в Великобритании этот показатель выше, чем в Беларуси, на западе Украины выше, чем на юге и т.д. В последние годы в регионах, где широко используется медико-генетическое консультирование и пренатальная ультразвуковая диагностика, отмечается тенденция к снижению частоты аномалий ЦНС.

Частота врожденных пороков нервной системы среди умственно отсталых детей составляет от 8 до 36%. При этом ведущим генетическим фактором умственной отсталости считается нестабильность («ломкость») Х-хромосомы.

Этиология. Аномалии ЦНС могут иметь место при многих хромосомных и нехромосомных синдромах. Однако в большинстве своем это мультифакториальная патология. Многие авторы не обнаруживают этиологической связи пороков ЦНС с возрастом матери, ее социальным происхождением, а также с частотой спонтанных и искусственных абортов в акушерском анамнезе. Ряд авторов отмечает увеличение частоты ВПP ЦНС в зимнее время года с соответствующим пиком зачатия в весенние месяцы, возможно, за счет повышения интенсивности ионизирующего излучения в это время года, которое, наряду с мультифакториальными причинами, занимает важное место в этиологии данных пороков развития.

Установлена этиологическая роль в формировании ВПР ЦНС сахарного диабета у матери, приема ею лекарств (диуретики, антигистаминные, сульфаниламиды) в I триместре беременности, гестоза первой половины беременности, острых и хронических заболеваний матери во время беременности.

Среди больных с ВПР ЦНС выявлено преобладание:

1) рождения ребенка от 4-й и последующих беременностей;

2) недоношенных детей;

3) внутриутробной гипотрофии;

4) лиц женского пола.

Врожденные пороки развития ЦНС являются следствием нарушений процессов развития мозга: образования нервной трубки и ее разделения в краниальном отделе на парные образования, миграции и дифференцировки клеточных элементов нервной ткани. ТТП для многих пороков развития мозга составляет 3-8 недель внутриутробного развития

Так как рассматриваемая группа аномалий характеризуется чрезвычайным клиническим полиморфизмом и особенности клинических симптомов зависят от локализации и степени поражения ЦНС, то в основу их классификации положен структурно-морфологический принцип.