Врожденные пороки развития дыхательной системы у детей, особенно раннего возраста, являются одной из наиболее сложных проблем современной детской пульмонологии а силу нелегкости их диагностики, многообразия поражения бронхов и легких при врожденных изолированных, системных и множественных аномалиях, при наследственных заболеваниях с вовлечением в процесс этой системы органов (муковисцидоз, мукополисахаридозы, первичные иммунодефициты и др.), при ряде идеопатических (синдромы Аэрзы, Мак-Леода, Хаммена-Рича, легочный темосидероз) и некоторых приобретенных системных (синдром Гудпасчера, болезнь Бенье-Бека-Шаумана) патологических процессов. Все это создает большие трудности для практического врача тем более, что единой общепринятой классификации врожденных и наследственных заболеваний дыхательной системы нет. В литературе имеется немало спорных положений по этиологии и другим вопросам этих заболеваний. Критерии диагностики ряда из них не разработаны.

Вместе с тем, четко установлено, что врожденные дефекты дыхательной системы нередко являются основой формирования хронических неспецифических воспалительных бронхолегочных заболеваний у детей, распространенность которых среди детского населения колеблется от 0,6 до 1,6%. Однако имеются лишь единичные работы, касающиеся вопроса частоты врожденных пороков развития дыхательной системы у детей. Причем основаны они не на общепопуляционных исследованиях этих пороков, а исходя из их удельного веса среди больных с хронической пневмонией, который по данным С. Ю. Каганова и соавт. составляет 8,4%. При этом распространенность самой хронической пневмонии по материалам этих авторов, касающихся различных регионов, колеблется от 0,08 до 1,4 на 1000 детского населения,

Данные тератологического центра Минска свидетельствуют о том, что на долю врожденных пороков органов дыхания приходится 6,9% всех пороков среди умерших детей в возрасте до 1 года, причем первичные изолированные пороки этой системы составляют около 1%.

По материалам проведенных нами исследований за 10 лет, касающихся 132 288 рождений, в том числе у 20 890 новорожденных, 7 155 детей грудного, 44 320 дошкольного и 59 923 школьного возраста, было установлено, что общая распространенность этих пороков составляет 0,401:1000, или 1 случай на 2495 рождений. При этом мы отметили, что за последние 5 лет произошла достоверное увеличение частоты данной патологии по сравнению с прошлыми годами (х2 = 4,848; р<0,05).

Проведенный нами анализ секционных материалов среди умерших детей, охватывающий период с 1974 г. по 1990 г. и касающийся 8018 аутопсий, показал, что изолированные и системные пороки дыхательной системы встречаются с частотой 2,62:1000. В структуре изолированных и системных аномалий они составляют 1,5% и занимают 6-е место после пороков сердечно-сосудистой системы, ЖКТ, ЦНС, мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата. При этом необходимо отметить: почти 2/3 случаев ВПР бронхолегочной системы среди умерших приходится на мертворожденных (9 из 16), что свидетельствует о тяжести указанных пороков (агенезия легкого, гипоплазия легких и т. д.).

Этиология. Вопрос о происхождении пороков развития бронхолегочной системы — один из наиболее сложных и неясных. В каталоге С. И. Козловой и соавт., содержащем сведения о 500 наследственных синдромах, рубрика пороков этой системы органов и их диагностический алгоритм признаков поражения вообще отсутствуют.

Вместе с тем пороки развития дыхательной системы могут быть не только изолированными и системными, этиология которых чаще всего мультифакториальная, но могут также входить в состав множественных пороков. Правда, таких симптомокомплексов сравнительно немного.

Пороки развития дыхательной системы выявляются при некоторых хромосомных синдромах: агенезия легкого описана при трисомии по короткому плечу хромосомы 2, атрезия хоан и аномальная лобуляция легких — при трисомии по короткому плечу хромосомы 6, кистозные легкие — при трисомии по короткому плечу хромосомы 10.

Описаны также пороки дыхательной системы при генных синдромах множественных аномалий:

1. Наследуемых по аутосомно-рецессивному типу (стеноз и атрезия хоан — Энтлея-Бикслера синдром; стенозы и атрезии гортани, трахеи и крупных бронхов, нарушение лобуляции легких — гидролетальный синдром, синдром Смита-Лемли-Опитца; гипоплазия легких — синдромы Боуэна-Конради, Ноя-Лаксовой, Пенья-Шокейра, Чена-Мартина, Эллиса-Ван Кревельда, «короткие ребра — полидактилия»).

2. Наследуемых по аутосомно-доминантному типу (искривление носовой перегородки — синдром Сэтре-Хотцена; необычная мягкость надгортанника и уменьшение числа эластических волокон в хрящах гортани, трахеи и бронхов — синдром Ларсена; аномальная щель между гортанью или трахеей и пищеводом — синдром Опитца-Фриаса; агенезия легкого — синдром 1-й жаберной дуги; гипоплазия легких — аномалад Поттера-1),

3. Тип наследования которых неизвестен (атрезия хоан — ассоциация CHARGE, синдром Корнелии де Ланге; добавочные бронхи и нарушение лобуляции легких — синдром асплении Ивемарка, синдром Видемана-Беквита).

Описаны также пороки развития дыхательной системы при комплексах множественных аномалий ненаследственной природы: расщелины гортани, трахеопищеводные свищи, легочные секвестры — синдром Гольденхара; грыжеподобные выпячивания ткани легкого в межреберные промежутки — синдром Поланда; нарушение лобуляции легких — VATER-ассоциация; агенезия легкого — фетальный синдром краснухи.