Врожденные пороки пищеварительной системы — одна из наиболее распространенных форм изолированных и системных аномалий в детском возрасте. Так, по данным Н. А. Тюрина и соавт., эта группа пороков, включая наружные брюшные грыжи, составляет около половины всех случаев аномалий развития в общей популяции детей возраста первых 3 мес жизни. По данным С. А, Булаховой их частота несколько ниже и составляет около 8% всех врожденных аномалий.

Общая распространенность пороков развития ЖКТ в популяции новорожденных по материалам исследований прошлых лет составляла в среднем 1,20:1000; по материалам наших исследований, проведенных в 80-е годы, несколько выше — 2,48:1000.

Патологоанатомический анализ среди умерших детей в возрасте до 16 лет (включая мертворожденных) свидетельствует о том, что аномалии ЖКТ регистрируются в 2,8% случаев и занимают ведущее место в структуре врожденных пороков по данным аутопсий.

Этиология врожденных пороков пищеварительной системы гетерогенза. Часть этих пороков входит в состав множественных аномалий хромосомного и нехромосомного генеза — синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Орбели и др.; синдромы Баялера-Герольда, Иохансона-Бпиэзара, Коффина-Сириса, Меккеля, Нунан-Салдино, Смита-Лемли-Опитца, Корнелии де Ланге, Гольденхара, VATER-accoциации и др./. Абсолютное большинство изолированных и системных пороков ЖКТ мультифакториального генеза. Среди значимых факторов риска выделяют: токсикоз 1 половины беременности (22,8%), многоводие (8%), угроза прерывания и преждевременные роды (16,8%).

Структура пороков ЖКТ: около половины случаев составляют аномалии желудка и кишечника, в том числе пилоростеноз; около 7% — аномалии пищевода, 17,6% — диафрагмальные грыжи, 10,8% — аноректальные атрезии, 10,4% — грыжи пупочного канатика, столько же прочие пороки ЖКТ.

Лица мужского пола поражаются чаще, чем женского. У 1/5 родившихся с этой патологией масса тела меньше 3 кг.