Врожденные и наследственные варианты патологии составляют почти половину случаев болезней мочевой системы у детей. Однако по данным клинико-эпидемиологических исследований распространенность врожденных пороков мочевой системы у новорожденных детей невелика — 0,5-0,7:1000. Вместе с тем, внедрение в широкую клиническую практику метода УЗ-исследования значительно расширило диагностические возможности, позволило проводить массовые обследования детского населения, в том числе новорожденных, и выявлять пороки мочевой системы на доклиническом этапе, частота которых по материалам клинико-ультразвукового анализа у детей на порядок выше и составляет 18-22:1000.

Этиология врожденных пороков развития мочевой системы разнообразна. Эти пороки встречаются:

1) при хромосомных синдромах;

2) при наследственных;

3) при ненаследственных синдромах множественных пороков развития.

Однако большинство аномалий мочевой системы (свыше 60%) — изолированные и системные поражения попигенно-мультифакториальной природы. Факторами риска по ВПР мочевой системы в этих случаях являются:

1) раннее начало менархе и угроза выкидышей в акушерском анамнезе у матери пробанда;

2) малая масса при рождении и недоношенность;

3) совпадение супругов по антигенам системы HLA и выявление у пробандов таких антигенов как А2, B12, В35, и В40.

Приведем следующий пример. У ребенка выявлена гилоспадия. Если при этом у ребенка выявляется микроцефалия, гипоплазия нижней челюсти, синдактилия, пороки внутренних органов, то все это должно нацеливать врача на диагностику синдрома Смита-Лемли-Опитца, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования, и высокий риск последующего рождения детей с данным синдромом.