Врожденные пороки сердца и крупных сосудов — одна из наиболее значимых групп пороков развития у детей. В ней насчитываются десятки нологических форм, что обуславливает многообразие их клинических проявлений и сложность топической и дифференциальной диагностики.

Популяционная частота группы врожденных пороков сердца и крупных сосудов по данным разных исследователей колеблется от 2-3 до 8-10 случаев на 1000 рождений, по нашим данным частота изолированных и системных врожденных пороков сердца составляет 3,7:1000 или 1 случай на 270 новорожденных (исключая пороки сердца, входящие в комплексы множественных аномалий). При этом в структуре пороков развития у новорожденных детей эти дефекты составляют 16-40% наблюдений и по данным одних авторов занимают 1-е место, по данным других — 2-е место после аномалий опорно-двигательного аппарата.

Необходимо отметить, что почти у 40% детей с врожденными пороками сердца и крупных сосудов течение болезни с первых недель и месяцев жизни приобретает "критический" характер, многие из них могут погибать в этом возрасте и лишь 20-30% больных достигают возраста одного года.

По данным патологоанатомических исследований пороки развития этой системы органов имеют от 6,6 до 12,55% детей, умерших в возрасте до 1-го года, что составляет 1/4—1/5 всех изолированных и системных пороков у умерших детей, а сама эта группа аномалий занимает в их структуре 2-е место.

Этиология. Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы — гетерогенная группа заболеваний, возникающая вследствие многообразных причин генетического, таратогенного и мультифакториального характера. Причем каких-то специфических этиологических факторов, за исключением некоторых, не отмечено. Так, Например, практически установленным является тератогенное воздействие алкоголя на развитие сердечно-сосудистой системы в раннем эмбриогенезе, а также вируса краснухи.

Различные варианты врожденных пороков сердца и крупных сосудов могут встречаться при почти 80 синдромах множественных пороков развития (табл. 43). Они наблюдаются при большинстве хромосомных болезней (всего около 5% всех больных с ВПС), при многих генных синдромах МВПР (до 3% всех больных ВПС). В остальных случаях, которые составляют не менее 90% всех врожденных пороков сердца и крупных сосудов, заболевание имеет полигенно-мультифакториальное происхождение.

При изучении различных факторов риска по рождению ребенка с ВПС было установлено, что значимыми факторами являются:

1) кровнородственный брак,

2) эндокринопатии у супругов,

3) возраст беременной старше 35 лет,

4) в акушерском анамнезе будущей матери — спонтанные аборты,

5) наличие в семье 2-х и более детей с ВПС,

6) особенности течения беременности пробандом —

а) токсикоз I половины,

б) инфекционные болезни и др. тератогенные воздействия в I половине,

в) угроза прерывания, особенно во Il триместре.

Классификация и нозологическая структура. Единой общепринятой классификации врожденных пороков не имеется,

В практической деятельности врачам удобно пользоваться простым делением ВПС в зависимости от характера нарушений кардиогемодинамики на три группы, и такое деление позволяет охватывать 9 наиболее распространенных и часто встречающихся аномалий:

1) ВПС бледного тела с артериовенозным шунтом, клинически проявляющиеся признаками увеличения кровотока в малом круге кровообращения (ДМЖП-дефект межжелудочковой перегородки, ДМПП — дефект межпредсердной перегородки, ОАП — открытый артериальный проток),

2) ВПС — синего цвета с веноартериальным сбросом (ТМС-транспозиция магистральных сосудов, тетрада Фалло, атрезия трехстворчатого клапана),

3) ВПС без сброса, но с препятствием к выбросу крови из желудочков (стенозы легочной артерии и устья аорты, коарктация аорты).

В литературе приводятся многочисленные данные о частоте тех или иных вариантов врожденных пороков сердца и крупных сосудов в грудном возрасте. Однако достоверность этих материалов и их репрезентативность для всей популяции зависит от методов исследования больных, численности обследованной группы и ряда других факторов. По материалам, использующим современные методы инструментальных исследований, включая ультразвуковые, и базирующимся на достаточно обширных выборках, наиболее часто встречающимися пороками сердечно-сосудистой системы считаются: дефект межжелудочковой перегородки (15-31%), транспозиция магистральных сосудов (5,3-21,1%), открытый артериальный проток (6,1-10,8%), коарктация аорты (5,2-10,5%), атриовентрикулярная коммуникация (3,9-9,1%), синдром гипоплазии левого желудочка (3,2-7,4%), стеноз легочной артерии. Другие варианты ВПС отмечаются значительно реже,

У 1/3—1/2 больных диагностируются комбинированные ВПС и крупных сосудов, у 27-45% больных они сочетаются с другими внесердечными аномалиями, которые в значительной степени определяют тяжесть течения и прогноз заболевания, хотя в литературе приводится и более низкий процент сочетания ВПС с другими пороками — около десяти.

Клиническая диагностика врожденных пороков сердца у детей должна базироваться на тщательно собранном и проанализированном анамнезе (возраст, е котором впервые стали выслушиваться изменения в сердце, впервые появились одышка, цианоз и т.д.), данных объективного исследования (общее состояние больного, физическое развитие, признаки хронической гипоксии, физикальные данные со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной системы и др.), а также на результатах фонокардио- и электрокардиографии. Клинико-топическая диагностика основывается на данных дополнительного рентгенографического и ультразвукового обследования. В специализированных центрах применяются катетеризация полостей сердца и ангиокардиография, а также ядерно-магнитный резонанс.

Наиболее многочисленной группой по нашим данным (и это совпадает с данными литературы) являются септальные дефекты (ДМЖП, ДМПП), которые суммарно составляют от 16,6 до 59% больных с ВПС. Клинически эти пороки протекают либо с признаками выраженного обогащения малого круга кровообращения, либо, что наблюдается значительно реже, без видимых нарушений кардиогемодинамики. По-видимому, степень выраженности клинических проявлений данных пороков сердца зависит, главным образом, от размеров дефекта и ряда других факторов. Причем, чем в более раннем возрасте проявляется клиника ВПС. тем тяжелее протекает заболевание и тем серьезнее прогноз.

Второй по численности группой ВПС у детей грудного возраста являются так называемые пороки «синего» типа — тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, общий артериальный ствол и ряд других, суммарно составляющие более 20% больных. При всем различии карди-огемодинамических нарушений в этой группе пороков общим для всех их является в связи со сбросом венозной крови в артериальное русло той или иной степени выраженности цианотический синдром, при котором, наряду с синюшностью кожных покровов и слизистых, отмечаются гипоксемия и гипоксия, полицитемия, сгущение крови, скрытая анемия. Все это усугубляется расстройствами микроциркуляции и газообмена, усиливает явление тканевой гипоксии и обменных нарушений. Поэтому в клинике этих ВПС критические состояния определяются не столько сердечно-сосудистой недостаточностью, сколько гилоксемией и гипоксией, расстройствами периферического кровообращения.

Проведенные нами исследования структурно-функционального состояния клеточных мембран у больных с ВПС синего типа показали следующее. На фоне достоверного (р < 0,01) по сравнению со здоровыми детьми снижения парциального давления кислорода в крови — соответственно (12,6±0,26) кПа и (6,6±0,19) кПа и в тканях — (9,4±0,32) кПа и (4,4±0,16) кПа, происходит интенсификация процессов лерекисного окисления липидов: содержание малонового диальдегида (конечного продукта этого процесса) повышается до 3,4±0,11 мкмопь/л (у здоровых — 2,05±0,12 мкмоль/л. р < 0,01). Адекватного повышения активности эндогенного антиоксиданта супероксиддистумазы при этом не отмечается, активность ее по сравнению с контролем (182±21,8) усл.ед/10° эритроцитов снижается до (128±6,5) усл.уд./10° эритроцитов (р < 0,05), что, по-видимому, следует рассматривать как один из возможных признаков истощения сложной многокомпонентной антиоксидантной системы детского организма в условиях длительной гипоксии и чрезмерной активации ПОЛ, наблюдающихся у этих больных сразу после рождения. При этом в клеточных мембранах уменьшается процентное содержание ненасыщенных жирных кислот и увеличивается содержание насыщенных. В жирнокислотном спектре мембранных липидов обращает на себя внимание снижение процентного содержания ряда ненасыщенных жирных кислот, в частности, незаменимой линолевой (C18:2). Фосфолипидный состав клеточных мембран также изменяется за счет снижения количества фосфатидилэтаноламина и фосфатидилхолина при увеличении лизоформ фосфолипидов. Это свидетельствует о дезинтеграции мембранных структур на фоне чрезмерной активации ПОЛ. Наши исследования также выявили нарушения пассивной IT-проницаемости мембран, заметное снижение внутриклеточной концентрации АТФ и трансмембранного распределения одновалентных ионов.

Выявленные нами изменения структурно-функционального состояния эритроцитарных мембран, являющихся универсальной моделью клеточных мембран у больных с врожденными пороками сердца синего типа, по-видимому, имеют неспецифический характер и отражают компенсаторно-приспособительные реакции, происходящие в них в ответ на длительное воздействие гипоксии и интенсификации ПОЛ. Вместе с тем это приводит к тому, что клеточные мембраны становятся более «жесткими» и менее функционально «лабильными».

Указанные нарушения метаболизма, структуры и функции клеточных мембран являются важным звеном патогенеза ВПС синего типа и во многом определяют критическое течение данной патологии, что требует проведения мер интенсивной терапии, учитывающих эти нарушения (бета-адреноблокаторы, антиоксиданты и т.д.).

Оставшаяся группа врожденных пороков сердца и крупных сосудов (около 40% больных) объединяет большое число разнообразных по своему характеру анатомических дефектов, имеющих различные клинические проявления, встречающиеся относительно нечасто каждый в отдельности и представляющие немалые трудности для четкой топической диагностики. Сюда следует отнести такие пороки, как коарктация аорты, стенозы легочной артерии и устья аорты, аномалии Taycсиг-Бинга и Эбштейна, тотальный аномальный дренаж легочных вен, синдромы гипоплазии певого и правого желудочков и многие другие более редко встречающиеся ВПС.

Анализ анамнестических сведений у 197 наблюдавшихся нами больных с ВПС показал, что более, чем у половины больных диагноз ВПС был поставлен еще в периоде новорожденности, у 1/3 больных — в первые месяцы жизни, у оставшихся — во второй половине 1-го года жизни.

Почти у половины детей, у которых диагноз ВПС был поставлен еще в родильном доме и у 1/3 больных возраста первых месяцев жизни заболевание с самого начала характеризовалось тяжелым течением, выраженными нарушениями кардиогемодинамики по лево- и/или правожелудочковому типу. Такие больные из родовспомогательного учреждения переводились в отделение патологии новорожденных или после кратковременного пребывания на дому вновь госпитализировались.

Лечение таких больных требовало применения комплексных мер интенсивной терапии, включающей оксигенацию, кардиотрофические препараты (панангин, рибоксин, витамины В и С и др.), средства, улучшающие реологические свойства крови (курантил, реополиклюкин), по показаниям — сердечные гликозиды (дигоксин, ланикор), ганглиоблокаторы, а также некоторые другие препараты. Весь небольшой объем инфузионной терапии вводится в течение суток дробно со скоростью не более 0,05 мп/кг/мин под контролем частоты пульса и дыхания, центрального венозного давления (при катетеризации центральных вен), артериального давления, показателей ЭКГ (мониторное наблюдение).

У 65 больных, которым диагноз ВПС был поставлен в первые месяцы жизни, течение заболевания было более благоприятным, с более стабильными показателями кардиогемодинамики. Однако у них в анамнезе часто отмечались интеркурентыне заболевания (ОРВИ, пневмонии, диспепсия и т.д.), 9 детей из этой категории больных удалось направить в кардиологические центры для оперативного лечения.

У оставшихся 33 больных, у которых диагноз ВПС был поставлен во второй половине 1-го года жизни, заболевание протекало относительно удовлетворительно, без серьезных расстройств кардиогемодинамики, с неплохими показателями стато-моторного и физического развития.