Этот порок — аномалия развития, проявляющаяся наличием более пяти пальцев на руке и/или ноге. Количество пальцев может достигать 8,12 и более.

Популяционная частота полидактилий составляет 0,3-1,0 случай на 1000 рождений, по данным некоторых авторов — достигает более 3:1000. По нашим материалам частота полидактилий — 0,33:1000 или 1 случай на 3000 новорожденных.

Этиология и патогенез. Происхождение полидактилии гетерогенное. большинство изолированных форм наследуется доминантно, описано и аутосомно-рецессивное наследование. Как отмечалось выше, очень часто полидактилия входит в состав различных комплексов множественных аномалий развития хромосомного и иного генеза, что необходимо учитывать в семиотике и дифференциальной диагностике.

Формирование полидактилии связывается с задержкой генетически запрограммированной гибели эктодермальных клеток апикального эктодермального края. Это ведет к индукции усиления активности подлежащей мезодермы, образованию излишка ткани, идущей на построение пальцев и, таким образом, — к формированию дополнительных пальцев. Образование дополнительных пальцев может происходить из-за отсутствия гибели клеток мезодермы. В происхождении полидактилии могут иметь место и механические факторы.

Классификация и номенклатура. Полидактилия делится на постаксиальную (ульнарную, фибулярную) и преаксиальную (радиальную, тибиальную), которые, в свою очередь, насчитывают несколько типов. Встречается комбинированная, сочетающая пре- и постаксиальную форму, полидактилия.

Постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца) бывает следующих основных типов.

Тип А — дополнительный палец развит полностью и сочленяется с головкой V пястной кости. Нередко формируются и дополнительные сухожилия. Наследуется доминантно с высокой пенетрантностью мутантного гена.

Тип В — дополнительный палец имеет недоразвитый вид: варьирует от кожного выроста до относительно сформированного пальца (содержит одну или две — редко — фаланги). Такой дополнительный палец мягкокожной ножкой или пластиной соединяется с медиальным краем проксимальной фаланги нормального V пальца. При этом типе полидактилии дополнительные сухожилия не образуются.

Тип M — смешанная (mixed) форма полидактилии, сочетающая типы А и В постаксиальной полидактилии у одного и того же больного; этот вариант порока может быть негенетического происхождения. Нередко при типе M встречается и синдактилия. Такой вариант наследуется аутосомно-рецессивно.

Преаксиальная полидактилия (полидактилия I-IV пальцев) — гетерогенная группа, включающая несколько типов пороков.

Тип I — полидактилия большого пальца. Наиболее часто встречающаяся форма преаксиальной полидактилии. Степень проявлений варьирует от расщепления одной из фаланг до полного удвоения I пальца. Наследуется аутосомно-доминантно.

Тип Il — удвоение концевой фаланги трехфалангового I пальца.

Тип III — полидактилия Il пальца, большой палец при этом замещается двумя трехфаланговыми; на стопе иногда имеется преаксиальная полидактилия I или Il пальцев.

Тип IV (полисиндактилия) — преаксиальная полидактилия, сочетающаяся с синдактилией. В зависимости от локализации дополнительного пальца подразделяют подтипы: полидактилии II, IIl и IV пальцев.

Клиника. В большинстве случаев обнаружить полидактилию не представляет трудностей. Иногда необходимо рентгенологическое исследование для уточнения типа порока развития. Выявляя полидактилию, необходимо помнить о том, что этот признак может быть симптомом различных комплексов МВПР и с этой точки зрения врач должен лишь внимательно обследовать такого больного, чтобы не пропустить аномалий других органов и систем, стигм дизэмбриогенеза. Далее, если такие аномалии обнаруживаются у больного с полидактилией, диагностика для верификации того или иного синдрома МВПР (Патау, Меккеля, Ноака, Гольтца и т. д) строится по описанной нами выше программе.

Лечение — хирургическое (при необходимости — удаление добавочного пальца/пальцев).

Прогноз. При изолированных формах всегда благоприятный, при синдромах МВПР зависит от конкретной нозологии.

Медико-генетическое консультирование прежде всего должно исходить из того, является ли полидактилия изолированным пороком или входит в состав множественных аномалий. Изолированные формы (совершенно безвредные) в большинстве случаев — это аутосомно-доминантный признак (с различной пенетрантностью). Из синдромов с полидактилией наиболее значимыми являются синдромы Патау, Лоуренса-Муна-Барде-Бидла, Меккеля, Смита-Лемли-Опитца, Эллиса-Ван Кревельда, акроцефалополисиндактилии, хондродистрофии некоторых типов, VATER-ассоциация.

Пренатальная диагностика изолированных форм особого значения не имеет. При сочетании полидактилии с другими аномалиями у плода, как правило, неблагоприятный прогноз имеется при гидролетальном синдроме, лиссэнцефалии Дикера, синдромах Меккеля, Смита-Лемли-Опитца, Рубинштейна-Тейби, при VATER-ассоциации, Указанные синдромы могут быть диагностированы пренатально. Диагностика остальных синдромов МВПР либо весьма затруднительна вследствие чрезвычайно низкой популяционной частоты, либо прогноз при них не столь категорически отрицательный.