В эту группу пороков развития конечностей входят аплазия или гипоплазия определенных анатомических структур.

Популяционная частота редукционных пороков конечностей колеблется от 0,31 до 0,79 на 1000 рождений; по нашим данным — 0,29:1000 новорожденных или 1 случай на 3500 новорожденных.

Этиология и патогенез. Происхождение редукционных пороков конечностей гетерогенное. Изолированные формы встречаются редко, системные поражения часто обусловлены патологией антенатального периода (амниотические перетяжки и т. д.). Наиболее часто эти пороки развития встречаются как одно из проявлений синдрома МВПР различной этиологии: хромосомной, генной, ненаследственной. ТТП для аномалий конечностей — 3,5-7 нед. эмбрионного развития.

Классификация и номенклатура. Выделение нозологических форм пороков данной группы основывается на локализации и характере повреждения определенной кости (костей). По отношению к продольной оси конечности пороки этой группы подразделяют на поперечные и продольные.

Поперечные редукционные пороки конечностей (врожденные ампутации) встречаются на любом уровне. При этом дистальный отдел конечности (ниже ампутации) отсутствует полностью, проксимальный отдел имеет вид «ампутационной» культи. Данная группа пороков встречается спорадически; описана точка зрения сосудистого генеза поперечных редукционных пороков. Вместе с тем описаны и семейные случаи.

Продольные редукционные пороки конечностей — довольно многообразная группа пороков по локализации, характеру и объему поражения (частичные, полные и комбинированные формы).

Дизмелии — пороки трубчатых костей, сопровождающиеся их гипоплазией, частичной или тотальной аплазией.

По протяженности процесса различают пять форм дизмелии:

1) дистальную эктромелию (редукционные аномалии дистальных отделов конечностей), которая в свою очередь имеет несколько подтипов (a-или гипоплазии большого пальца, лучевой или большеберцовой кости);

2) аксиальную эктромелию (аплазия или гипоплазия костей как дистальной, так и проксимальной частей конечности), которая также имеет ряд подтипов в зависимости от сочетаний поражения (гипоплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости, гипоплазия бедренной кости с гипоплазией большеберцовой кости и т.д.);

3) проксимальную эктромелию (дефект проксимальной части ноги — бедра — без повреждения дистального отдела), в которой также выделяют несколько вариантов (подтипов). Например, гипоплазия бедренной кости, аплазия бедренной кости);

4) фокомелию (тюленеобразные конечности) — полное или частичное отсутствие проксимальных частей конечностей, которое бывает 3-х видов:

— проксимальная фокомелия (аплазия плечевой и/или бедренной кости)

— дистальная фокомелия (аплазия костей предплечья и/или голени)

— полная фокомелия (аплазия указанных длинных трубчатых костей с соответствующими суставами — плечевыми и тазобедренными); в целом популяционная частота фокомелии — 1 случай на 75 000, эта аномалия — частый признак некоторых синдромов множественных пороков развития (Робертса и др.);

5) амелию — полное отсутствие конечностей (отсутствие одной верхней конечности — монобрахия, двух верхних конечностей — абрахия; одной нижней конечности — моноапус, двух нижних конечностей — апус); Этот порок встречается очень редко и носит спорадический характер; может наблюдаться при ряде синдромов МВПР (ЛЛ-амелия и др.).

Клиника редукционных пороков конечностей особых сложностей не вызывает, диагностика осуществляется непосредственно при рождений, Необходимо дифференцировать с синдромами МВПР, имеющими в своем составе редукционные пороки конечностей.

Лечение: ортопедическое (оперативное, протезирование).

Прогноз. Больные с редукционными пороками конечностей — инвалиды с детства. Витальный прогноз и психо-физическое развитие зависят от этиологической формы порока (системное поражение, множественные пороки).

Медико-генетическое консультирование. Односторонние дефекты, по-видимому, не обусловлены генетически («амниотические перетяжки»). В этих случаях повторный риск невелик. Во многих случаях редукционные пороки конечностей входят в состав синдромов МВПР и повторный риск этих дефектов зависит от этиологической группы того или иного синдрома.

Пренатальная диагностика. Изолированные мелкие пороки кистей и стоп эхографически лучше выявляются в III триместре беременности, пороки дизмелической группы — во Il триместре. Вместе с тем, очень важен синдромологический подход при УЗ-исследовании плода с дефектами скелета. Описана пренатальная диагностика (рентгенологическая, кариологическая, ультразвуковая) TAR-синдрома, панцитолении Фанкони и ряда других моногенных и хромосомных синдромов, протекающих со скелетными дисплазиями.