Синдром ХУУ впервые был описан в 1961 г. у фенотипически нормального мужчины, который обследовался по поводу болезни Дауна у его ребенка.

Популяционная частота синдрома не установлена. D. Smith указывает, что она составляет 1:840 новорожденных мальчиков.

Клиника. Мужчины с кариотипом ХУУ обычно высокого роста, как правило, нормального телосложения, без видимых пороков развития. Часто имеются угри и варикозные язвы на ногах. При осмотре аномалий со стороны половых органов не обнаруживается.

Умственное развитие и социальное поведение таких больных в ряде случаев по данным литературы с отклонениями, однако без достаточных оснований для окончательных однозначных выводов. В ряде случаев кариотил ХУУ выявлен у уголовных преступников и гомосексуалистов, что тем не менее не дает оснований для обобщений.

При обследовании взрослых мужчин выявлен ряд особенностей ЭКГ при кариотипе ХУУ; 1) удлинен интервал PO, 2) может быть дополнительный зубец R и 3) зазубренный зубец S в отведении V1.

Имеются также изменения в гормональном профиле: повышен выброс тестостерона и лютеинизирующего гормона гипофиза при нормальном уровне фолликулостимулирующего гормона.

При биопсии яичек у мужчин с кариотипом 47, ХУУ и особенно с кариотипом 48, ХХУУ в некоторых случаях описываются признаки, напоминающие синдром Клайнфельтера.

Фертильность у мужчин с кариотипом 47, ХУУ, по-видимому, сохранена; в большинстве случаев они могут иметь потомство с нормальным кариотипом, в ряде случаев с кариотипом 48, ХХУУ.

Дифференцируют: с Клайнфельтера синдромом, с Марфана синдромом, с другими формами высокорослости.

Лечение: не требуется.

Прогноз quo ad vitam, по-видимому, благоприятный.

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика не разработаны и, как правило, не проводятся.