Синдром полисомии X — редко встречающаяся аномалия половых хромосом у женщин.

Трисомия X (кариотил 47, XXX) — наиболее частый вариант полисемии X, который обычно не сопровождается какими-либо пороками развития.

Могут отмечаться: отставание в росте, костные деформации, расстройства менструального цикла вплоть до аменореи. Отдельные больные способны к деторождению и их дети имеют, как правило, нормальный кариотип.

Тетрасомия X (кариотип 48, ХХХХ) клинически проявляется высокорослостью, гипертелоризмом, эпикантом, близорукостью, клинодактилией, дисгенезией гонад, значительной умственной отсталостью, эмоциональной лабильностью, могут отмечаться эпиприпадки.

Пентасомия X (кариотип 49, ХХХХХ) по данным наблюдений Г.И. Лазюка и И.В. Лурье сопровождается дисплатическим синдромом (брахицефалия, гипертелоризм, эпикант, глубокий фильтр, широкая шея с низким ростом волос, маленькие ушные раковины, гипоплазия противозавитка в дерматоглифике, мышечная гипотония), глубоким отставанием в развитии, соматическими пороками развития (сердечно-сосудистой системы и т.д.).

Дальнейшее накопление Х-хромосом ведет к еще более выраженным дефектам.

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика не разработаны в виду чрезвычайной редкости синдрома полисомии X — по материалам исследований И.В.Лурье эта патология составляет 0,96% среди хромосомных анеуплоидий, сопровождающихся множественными пороками развития, и занимает лишь 5-е место в ее структуре после синдромов Дауна (83,28%), Патау (7,32%), Эдвардса (4,62%), моносомии X (3,66%).