Смита-Лемли-Опитца синдром — один из наиболее хорошо описанных и часто встречающихся синдромов МВПР.

Ero популяционная частота 1:20000, чаще болеют мальчики (соотношение полов МЗ:Ж1).

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Основные диагностические признаки синдрома: микроцефалия, дисплазия лица, синдактилия, пороки половых органов у мальчиков.

Клиника. Хотя продолжительность беременности чаще нормальная (недоношенными рождаются 18% больных), средняя масса детей при рождении 2627+513 г.

Около 1/3 больных рождаются в тазовом прилежании.

Лицо характерное: вывернутые наружу ноздри, антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, косоглазие, низкий лоб, широкая спинка носа, низко расположенные диспластичные ушные раковины.

Могут быть расщелины неба (но не губы!). Обращают на себя внимание широкий альвеолярный край верхней челюсти.

Из пороков конечностей, кроме характерной синдактилии Il-IIl на стопах и кистях, иногда при этом шестипалость, укорочение и расширение I пальцев стоп, клинодактилия, косолапость.

Изредка наблюдаются пупочная и паховая грыжи, мегаколон, атрезия заднего прохода.

У 70% мальчиков имеет место гипоспадия, нередко в сочетании с крилторхизмом, реже — гипоплазия полового члена.

Весьма характерным клиническим проявлением синдрома является упорная рвота, которая у части больных связана с имеющим место пилоростенозом, а у других, по-видимому, — центрального происхождения. Больные с синдромом Смита-Лемли-Опитца значительно отстают в физическом и особенно в психическом развитии (100%).

Витальный прогноз во многом определяется наличием и характером пороков внутренних органов, которые при данном синдроме встречаются весьма часто.

При обследовании или при патологоанатомическом исследовании обнаруживаются:

1) пороки мозга (гипоплазия), мозжечка (агенезия червя или его части), аплазия мозолистого тела;

2) пороки сердца и крупных сосудов (стеноз устья аорты и легочного ствола);

3) пороки мочевой системы (гипоплазия и поликистоз почек, гидронефроз, аномалии мочеточников).

Дифференциальный диагноз: трисомия хромосомы 18, рото-лице-пальцевой синдром I и Il типов, синдром Опитца-Фриаса, BBB-синдром, COFS-синдром.

Лечение симптоматическое.

Прогноз для психофизического развития неблагоприятный. Дети умирают от висцеральных пороков или от интеркуррентных инфекций.

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика. Повторный риск достаточно высок. Возможности дородовой верификации диагноза у плода весьма сомнительны. Вместе с тем, при эхографии плода в профиль может быть визуализировано характерное «птичье лицо» — микроцефалия, микрогения, клювовидный нос.