Спинномозговая грыжа — относится к дефектам невральной трубки и является сочетанным врожденным пороком спинного мозга и позвоночника, клинически проявляющимся грыжевым выпячиванием спинного мозга и его оболочек (миеломенингоцеле) в дефект позвоночного канала. Грыжевое выпячивание может быть образовано только оболочками спинного мозга и заполнено спинномозговой жидкостью. В отличие от этого дефекта может быть незаращение спинального канала без грыжевого выпячивания — spina bifida occulta (диагностируется рентгенологически).

Популяционная частота спинномозговых грыж также очень вариабельна и имеет четкие демографо-географические отличия. Так, например, в Чехии она составляет; 0,27:1000, в Японии — 0,32:1000, в Канаде (Британская Колумбия) — 0,37:1000, в Беларуси — 0,54:1000, в Южной Америке — 0,62:1000, в Ирландии достигает 4,5:1000, т.е, в среднем, если отбросить крайние значения, — 0,46:1000. По данным наших исследований (Юго-Запад Украины), проведенных за период 1974-1978 гг., частота спинномозговых грыж составляет 0,302±0,044:1000.

Этиология. Происхождение дефектов невральной трубки остается неизвестным. Спинномозговые грыжи, как правило, не входят в состав комплексов генных синдромов МВПР. Эти пороки иногда обнаруживаются при некоторых хромосомных аномалиях, в частности, при синдроме Эдвардса, синдроме трисомии по короткому плечу хромосомы 2. Высказывается предположение о связи возникновения спинномозговых грыж с трипликацией сегмента 2р13 на том основании, что у тех детей, где в симптомокомплексе синдрома 2р* были отмечены эти пороки, выявлена трипликация 2р13 — pter. В остальных же случаях спинномозговых грыж, которые составляют абсолютное большинство, происхождение порока мультифакториальное. Причем в этиологии порока генетическая компонента составляет до 20%. ТТП — от 17-го до 30-го дня эмбриогенеза. Показано также, что оперативное вмешательство в эти сроки у беременных женщин может приводить к формированию дефектов невральной трубки (анэнцефалий, спинномозговых грыж и др.).

Клиника. Грыжевое выпячивание обнаруживается у новорожденного ребенка сразу после рождения. Наиболее часто оно локализуется в поясничном и пояснично-крестцовом отделах позвоночника — 60-75% случаев; очень редко— в шейном отделе (2-7%). Это выпячивание характеризуется как пигментированное синюшной окраски округлое или продолговатой формы образование с истонченной, нередко мацерированной кожей из-за происходящей, как правило, ликвореи. Ликворея может осложняться вторичным менингитом, носящим подострый или хронический характер.

Если в грыжевое выпячивание вовлекается вещество спинного мозга (менингомиелоцеле), то у больных наблюдается грубая неврологическая симптоматика — вялый парапарез или параплегия ног с выраженными атрофиями мышц и трофическими расстройствами (цианоз, снижение кожной температуры, отечность, изъязвления и т.д.). Наблюдаются полное выпадение чувствительности нижних конечностей, вторичные деформации, особенно стоп, недержание мочи и кала. Неврологическая симптоматика минимальна или отсутствует, если в грыжевое выпячивание вовлекаются только оболочки спинного мозга без самого вещества мозга (менингоцеле).

Спинномозговые грыжи нередко сочетаются с гидроцефалией. Такое сочетание на фоне расширения большого затылочного отверстия описывается как синдром Арнольда-Киари.

Спинномозговые грыжи почти у половины больных сочетаются с врожденным вывихом бедра, эквиноварусной деформацией стоп, значительно реже встречаются другие пороки — расщелины губы и неба, аномалии почек, диафрагмальные грыжи и т.д. При изолированной форме спинномозговых грыж интеллектуальное развитие в большинстве случаев нормальное.

Диагностика сложностей не представляет. Рентгенологически уточняют характер дефекта остистых отростков и дужек позвонков (spina bifida posterior), а также дефект развития тел позвонков — spina bifida anterior.

О состоянии головного мозга судят по данным нейросонографии. По показаниям может быть проведена компьютерная томография для диагностики сопутствующих пороков ЦНС и других органов и систем.

При подозрении на хромосомную патологию (пренатальная гипоплазия, множественность аномалий и стигм дизэмбриогенеза, особенности дерматоглифики) необходимо кариотипировать больного.

Лечение. В первую очередь необходимо устранить ликворею и связанную с этим опасность менингита, что достигается наложением специальной повязки с эмульсией, содержащей антибиотики или сульфаниламиды. В первые недели жизни показано нейрохирургическое вмешательство, которое, однако, не устраняет неврологическую симптоматику. На различных этапах консервативного и хирургического лечения проводится антибактериальная терапия. B послеоперационном периоде необходима длительная реабилитация (улучшение трофики паретических конечностей, массаж, витамины группы В, физиопроцедуры).

Проводится также лечение сопутствующих состояний (гидроцефалии, ортопедических и т.д.).

Прогноз. Зависит от многих факторов: этиология, изолированность и локализация поражения, гнойные осложнения, психо-физическое развитие, уход и т.д. В целом — всегда серьезный. Больные являются инвалидами с детства.

Медико-генетическое консультирование. Эмпирический риск: для пробанда, если болен один из родителей, составляет 3-4%; для сибсов, если болен один ребенок в семье, составляет 5%, если больны двое детей — 12%.

Пренатальная диагностика. Осуществляется в двух направлениях. Первое направление — скрииирующие исследования беременных женщин с помощью эхоскопии: массовые, которые должны проводиться в сроки 16-24 нед, и при их недоступности (проживание в сельской местности, в небольших городах) — селективные (по факторам риска, таким как токсикоз I половины и угроза прерывания во II триместре беременности, признаки внутриутробной гипотрофии, а также профессионально-производственные «вредности» у родителей, оперативные вмешательства у беременной в I триместре.

Второе направление — целенаправленная дородовая диагностика по данным медико-генетического обследования семьи (больные сибсы, родители, родственники), которая включает в себя:

1) определение альфа-фетопротеина в крови беременной при сроке 14-16 нед.,

2) определение альфа-фетопротеина в амниотической жидкости;

3) эхоскопическое исследование плода, а при необходимости — его кариотипирование.

Наиболее информативным и безопасным является ультразвуковой метод, хорошо описанный и апробированный для пренатальной диагностики пороков ЦНС у плода.