Триплоидии синдром — единственная форма патологии плоидности, совместимая с живорождением, т.к. случаи тетраллоидии чрезвычайно редки. Вместе с тем, триплоидия — одна из наиболее частых причин самопроизвольных выкидышей (до 20% всех цитогенетических нарушений у абортусов).

Данных о популяционной частоте триплоидии нет, несколько чаще она отмечается у мальчиков.

Этиология. Все случаи триплоидии — результат вновь возникших мутаций. Формирование триплоидии вызвано в одних случаях «нередукцией» в мейозе I у одного из родителей, в других — с нарушением второго деления мейоза, в третьих — с оплодотворением яйцеклетки двумя спермиями. Показано отцовское происхождение дополнительного набора хромосом.

Основные диагностические признаки: выраженная пренатальная гипоплазия (при любых сроках беременности масса не превышает 2000 г), многообразие пороков развития, включая нехарактерные для хромосомной патологии (спинномозговые грыжи, гипоплазия надпочечников, дисгенезия гонад), специфические изменения плаценты (резкое ее увеличение — плодо-плацентарный индекс составляет в среднем 0,40, что почти вдвое больше нормы; очаговая псевдокистозная дегенерация ворсин хориона, гистологически — пролиферация клеток стромы и эпителиальных клеток).

Клиника. Дети с синдромом триплоидии рождаются от беременности, протекающей :

1) с явлениями многоводия;

2) с тяжелым токсикозом;

3) с резким повышением уровня хориального гонадотропина.

При доношенной беременности масса детей не превышает 2000 г, при недоношенной — она в среднем составляет 1300 г.

Внешне весьма характерны большие размеры заднего (малого) родничка, гипертелоризм, пороки глаз (микрофтальмия, колобомы, помутнение роговицы, катаракта), расщелины губы и неба, синтактилия III-IV реже Il-Ill кистей и стоп, кампто- и клинодактилия кистей, иногда артрогрипоз, косолапость.

Многообразные пороки мозга: циклопия, цебоцефалия, гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, лиссэнцефалия.

Пороки сердца, хотя и встречаются у половины больных, спектр их неспецифичен — преобладают дефекты перегородок, изолированные или в сочетании с аномалиями крупных сосудов.

Среди разнообразных пороков мочевой системы чаще всего при синдроме триплоидии встречается кистозная дисплазия почек.

Изредка наблюдают и пороки желудочно-кишечного тракта, в частности, агенезию желчного пузыря.

Дифференцировать приходится с другими хромосомными синдромами.

Однако при полной форме триплоидии (они по частоте преобладают) характерное сочетание внешних и висцеральных проявлений с учетом перинатального анамнеза дает возможность диагностировать этот синдром без кариологического подтверждения. Фенотипические проявления мозаичной триплоидии весьма варьируют, что создает значительные дифференциально-диагностические трудности, снимаемые цитогенетическим исследованием: у мальчиков обычно карио-тип - 69, XXY; у девочек - 69, XXX.

Лечение неэффективно.

Прогноз зависит от формы триплоидии. При полной форме синдрома прогноз quo ad vitam абсолютно неблагоприятный, больные погибают в первые часы или дни после рождения и редко доживают до 5-6 мес. При мозаицизме описаны случаи даже у взрослых

Медико-генетическое консультирование. Средний возраст матерей и отцов больных с синдромом триплоидии не отличается от общепопуляционного. Так как риск повторения синдрома ничтожен, для первичной профилактики рождения ребенка могут быть использованы перечисленные выше (см. клинику) факторы риска и пренатальная диагностика. Последняя при целенаправленном эхографическом исследовании плода может визуализировать характерные пороки развития (больших размеров задний родничок, циклопия, спинномозговые грыжы, гипоплазия надпочечников, резкое увеличение размеров плаценты, псевдокистозная дегенерация ворсин хориона). В сомнительных случаях кариотипируют плод

Пролонгировать беременность при полной форме триплоидии нецелесообразно.