Вильямса-Кэмпбелла синдром — врожденный системный порок в виде генерализованного недоразвития хрящевой ткани сегментарных и субсегментарных бронхов с 3-го до 8-го порядков с последующим вторичным формированием бронхоэктазий, преимущественно симметричных, в нижних долях.

Популяционная частота синдрома неизвестна, заболевание редкое, по нашим данным встречается с частотой менее 1 случая на 100 000 рождений. Чаще болеют мальчики.

Этиология. Врожденное происхождение синдрома считается доказанным. Предполагается его аутосомно-рецессивное наследование. Суть дефекта — морфологическое отсутствие или недоразвитие хрящевых колец в стенке бронхов, что приводит к их дискинезии — избыточному расширению во время вдоха и сужению на выдохе. Это снижает дренажную функцию бронхов, где легко возникает вторичновоспалительный хронический процесс, вплоть до формирования бронхоэктазов и пневмоскпероза.

Основные диагностические признаки: прогрессирующая бронхиальная обструкция, хроническая бронхопульмональная инфекция, характерные изменения при бронхологических методах исследования.

Клиника. По данным Н. В. Токарева, из 15 наблюдавшихся им больных с синдромом Вильямса-Кэмпбелла, у одного ребенка первые признаки заболевания появились в возрасте 3 дней, у двух — в возрасте 1-1,5 мес., у четырех — на 1-м году жизни.

Таким образом, у половины детей первые признаки болезни развиваются в грудном возрасте. По-видимому, имеется латентный период (период компенсации дренажной функции), декомпенсация связывается с перенесенной интеркуррентной инфекцией дыхательных путей.

Дебют заболевания часто напоминает тяжелую форму пневмонии (одышка, цианоз, кашель с мокротой), однако наличие упорного «бронхообструктивного» компонента, «рецидивирование пневмонии», диссоциация между давностью заболевания (обычно анамнез «короткий») и выраженностью симптомов хронической гипоксии и интоксикации («барабанные пальцы», «часовые стекла», отставание в физическом развитии) позволяют предположить врожденный порок бронхо-легочной системы.

При обследовании обычно находят следующие изменения.

На рентгенограммах — распространенное усиление и деформация легочного рисунка, вздутие ткани легкого, могут быть небольшие полостные образования.

На спирограммах — признаки вентиляционных нарушений (III-IV степени) обструктивно-рестриктивного типа.

При бронхоскопии у детей определяется диффузный гнойный эндобронхит, у взрослых выявляют утрату хрящевого каркаса крупных бронхов, вследствие чего мембранная и хрящевые стенки смыкаются.

Решающим методом в диагностике синдрома Вильямса-Кэмпбелла является бронхография. Обнаруживаются, как правило, двусторонние кистоподобные расширения в бронхах среднего калибра. При применении водорастворимых рентгеноконтрастных веществ выявляется типичная картина мешотчатых бронхоэктазов, за которыми прослеживаются либо неизменные, либо деформированные, но не расширенные, дистальные отделы бронхов.

Дифференциальный диагноз представляет трудности, т. к. приходится дифференцировать с другими формами хронической обструктивной патологии легких (эмфизема, бронхиальная астма, врожденная лобарная эмфизема), с пороками бронхов, с муковисцидозом, с хронической пневмонией, с бронхоэктатической болезнью, с бронхолегочными процессами на фоне иммунодефицитных состояний.

Лечение больных с синдромом Вильямса-Кэмпбелла консервативное, Используются антибактериальные препараты в соответствии с чувствительностью к ним высеваемой микрофлоры (это обычно гемофильная палочка в монокультуре или в ассоциации с пневмококком). Применяются также муколитические и бронхолитические средства, постуральный дренаж, вибромассаж, лечебная физкультура; при формировании синдрома легочного сердца — кардиотрофические препараты, включая сердечные гликозиды (под ЭКГ-контролем).

Прогноз. По мнению одних авторов — прогноз при данном синдроме неблагоприятный. По мнению других — при систематическом наблюдении и лечении прогноз улучшается, у большинства больных при катемнезе 1-7 лет удается добиться стабилизации бронхо-легочного процесса и урежения его обострений.

Оперативное лечение больных из-за двустороннего распространенного поражения бронхов неправомерно.

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика ввиду редкости патологии не разработаны.