Расщелина губы и неба — один из наиболее распространенных врожденных дефектов в популяции человека. Общая распространенность всех его вариантов в среднем составляет 1 случай на 1000 рождений, хотя имеются и четкие регионально-географические отличия: в Японии частота этого порока — 1,83-2,1:1000, на Кубе (г. Гавана) — 0,81:1000, в Нигерии — 0,4:1 000. Все авторы отмечают, что чаще поражаются мальчики, чем девочки. У большинства больных этиология расщелины губы и неба мультифакториальная. По всей видимости сложное взаимодействие генетических и внешнесредовых факторов при мультифакториальных вариантах этого порока приводит к большим различиям его популяционных и семейных частот для разных стран мира, географических зон и народностей.

Лицевые расщелины возникают как результат нарушения срастаний лицевых и небных отростков в раннем эмбриогенезе (ТТП — до 7-8 нед.). Помимо изолированных форм около половины случаев расщелины губы и неба входят в состав многих хромосомных болезней (Патау, Вольфа-Хиршхорна и т.д.), в симлтомокомплексе более 60 синдромов множественных пороков развития (Ван дер Вуда, Пьера Робена и др.). Как показывает генеалогический анализ, семейный характер расщелины губы и неба сравнительно редок, в 90% — это спорадические случаи.

Учитывая клинико-генетические особенности расщелины губы и неба, целесообразно рассмотреть каждый из этих вариантов порока в отдельности.

Расщелина верхней губы (хейлосхиз, «заячья губа») — незаращение мягких тканей, проходящее сбоку от фильтрума. Это незаращение может быть одно- или двусторонним, а также полным, неполным (частичным) и скрытым (подкожным или подслизистым).

Срединная (пренебная) расщелина верхней губы — располагается по средней линии и сопровождается уздечкой и диастемой — очень редкая аномалия (изолированная или сочетающаяся с более тяжелыми пороками, например, челюстно-лицевым дизостозом).

Расщелина неба (палатосхиз, «волчья пасть») — бывает полной (щель в мягком и твердом небе), частичной (только в мягком или только в твердом небе), срединной, одно- или двусторонней, сквозной или подслизистой.

Популяционная частота расщелины неба в среднем составляет 0,40-0.43:1000.

Этиология. Расщелина неба может быть изолированным дефектом, может входить в состав аномаладов (Пьера Робена, фронтоназальной дисплазии) и комплексов множественных пороков развития различного генеза, что имеет существенное значение для медико-генетического консультирования.

Предполагается, что наследственные формы расщелины неба наряду с пороками прямой кишки, а также диафрагмальные грыжи и прекурикулярные выросты формируются главным образом под влиянием трисомии, вовлекающей 7q31.2, а также генетического материала триллицированного сегмента 22 pter — 22q11.

Медико-генетическое консультирование. При изолированной расщелине неба (в спорадических случаях) обобщенный риск для сибсов составляет 1,8%, после двух больных детей в семье — повышается до 8%, а для потомков (детей) пробанда составляет 6,2%.

Пренатальная диагностика спорадических изолированных форм в системе массового УЗ-скрининга представляет, по-видимому, большие трудности; при целенаправленной диагностике дородовое обнаружение расщелины неба при эхографии плода в поздние сроки возможно, однако особого значения для тактики не имеет.

Сквозная расщелина верхней губы и неба (хейлогнатопалатосхиз), при которой имеется широкое сообщение между полостями носа и рта, что резко затрудняет сосание, глотание и в последующем развитии ребенка — его речь; может быть одно- или двусторонней и сопровождается деформацией крыльев носа, искривлением носовой перегородки, нарушением прикуса, аномалиями зубов.

Популяционная частота этого порока составляет 0,48-0,73:1000.

Расщелина губы и неба может встречаться как изолированный дефект развития главным образом мультифакториального генеза, а также входить в состав комплексов множественных пороков развития хромосомного, нехромосомного, ненаследственного и неустановленного происхождения. В ряде случаев происхождение хейлог-натопалатосхиза связывается с трипликацией проксимальных сегментов хромосомы 1(q22-qter.

Медико-генетическое консультирование при расщелинах губы и неба, учитывая их преимущественно мультифакториальное происхождение, строится эмпирически, исходя из данных генеалогического анализа (наличия или отсутствия у родителей пробанда и его сибсов этого порока развития). Повторный риск для будущего потомства очень вариабилен: от 0,07% (если оба родителя здоровы и в семье уже есть здоровый мальчик) до 28,15% (для мальчика в том случае, если оба родителя имеют этот порок и в семье уже есть три больные девочки).

Лечение расщелины губы и/или неба зависит от характера анатомического дефекта.

Оперативное вмешательство на губе можно проводить в первые сутки после рождения. Противопоказаниями к ранней пластике губы у новорожденных является травма в родах, асфиксия, гнойно-воспалительные процессы. В настоящее время оптимальным для пластики губы считают возраст 3-6 мес., и результаты операций в этом возрасте лучше, чем в периоде новорожденности. Послеоперационную рану оставляют без повязок во избежание мацерации кожи. Кормить ребенка в послеоперационном периоде начинают через 2-3 часа после наркоза или через 1-2 часа после местной анестезии. Кормят до снятия швов через соску, которая должна быть больших размеров, из мягкой резины, с достаточным отверстием. Для предупреждения воспалительных процессов внутримышечно назначают антибиотики. Ежедневно проводят туалет раны. Швы снимают на 6-8-е сутки после операции и чем раньше их снимают, тем лучше косметический результат,

Лечение расщелин неба зависит от тяжести порока, наличия других сопутствующих пороков развития, обязательно включает не только хирургическую коррекцию, но и систематическое диспансерное наблюдение педиатра с участием логопеда и по необходимости других специалистов (психоневролога, ЛОР врача и т.д.).

Расщелины неба до 6 мес. коррегируют обтуратором, после этого проводят пластические операции в возрасте 3-6 лет

Помимо хирургической коррекции такие больные нуждаются в систематическом наблюдении и лечении у педиатра, ортодонта и логопеда.

Срединной расщелины лица аномалад (фронтоназальная дисплазия, назальная расщелина, двойной нос) — полный или покрытый кожей продольный дефект спинки носа, иногда переходящий на альвеолярный отросток и лоб.

Впервые описан W. De Myer в 1967 г. и Н. Sedano с соавт. в 1970 г.

Популяционная частота тяжелых форм аномалада составляет 1:80000 — 1:100000. Соотношение попов — M 1 : Ж 1.

Тип наследования неизвестен. Большинство случаев спорадические, описаны семейные случаи. В основе аномалада срединной расщелины лица лежит остановка в развитии вентральных отделов 1-й жаберной дуги, в частности носовой капсулы. ТТП — до начала 6-й нед. эмбриогенеза.

Основные диагностические признаки синдрома; истинный глазной гипертелоризм, широкое основание носа, срединная расщелина носа.

Клиника. В зависимости от выраженности расщелины костей черепа различают 3 формы синдрома: I степень — гипертелоризм, широкое основание и скрытая расщелина носа с или без раздвоения его кончика; Il степень — гипертелоризм, широкое основание носа и открытая расщелина носа и губы (и неба); Ill степень — тотальная расщелина носа, отсутствие крыльев носа, деформация глазниц.

В ряде случаев встречается, наряду с вышеперечисленными изменениями, брахицефалия, микроофтальмия, эпикант, колобомы век, катаракта, низко расположенные ушные раковины, клинодактилия, липомы, дермоиды, крипторхизм. Нередки сочетания с аномалиями ЦНС (гидроцефалия, аринэнцефалия, агенезия мозолистого тела и т.д.). У 1/5 больных отмечается неглубокая умственная отсталость.

Дифференциальный диагноз проводится с ВВВ-синдромом, с синдромом Гольденхара.

Лечение аномалада срединной расщелины лица: I и Il степени подлежат хирургической коррекции.

Прогноз витальный при III степени аномалада — неблагоприятный.

Медико-генетическое консультирование. Так как почти все известные случаи носят спорадический характер, то риск небольшой, но больные редко имеют потомство.

Пренатальная диагностика: эхография плода может верифицировать Il-Ill степень аномалада, дальнейшая тактика ведения беременности решается исходя из прогноза при данном пороке.