Клинические формы врожденной патологии полового развития подразделяются на следующие группы:

• агенезия гонад (чистая, при синдроме Тернера, внутриутробный анорхизм);

• дисгенезия гонад (синдромы двуполых гонад, дисгенезии яичек и яичников);

• эмбриогенетические формы функциональной (эндокринной) патологии гонад (синдромы неполной маскулинизации, тестикулярной феминизации, Майера-Рокитанского-Кюстера);

• врожденная дисфункция коры надпочечников (врожденный адреногенитальный синдром).

Агенезия гонад. Представляет собой отсутствие дифференцировки гонад в раннем онтогенезе. Наружные гениталии имеют инфантильное женское строение. Вторичные половые признаки не развиваются.

Для чистой агенезии гонад характерен кариотип 46 XY или 46 XX. Гонады отсутствуют, вместо обычного расположения яичников имеются тяжи. Внутренние гениталии - женские (матка, маточные трубы, влагалище) и наружные - женские, допубертатного строения. Вторичные половые признаки самостоятельно не развиваются.

При агенезии гонад при синдроме Тернера отсутствует одна из половых хромосом 45 X, 45 Y или варианты со структурными дефектами X-хромосомы, а также набор хромосом 45 Х/46 XX, 45Х/46 XY и др. В пубертатный период вторичные половые признаки не развиваются, менструации не появляются. У части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением тела.

Врожденный анорхизм - это аномалия развития, заключающаяся во врожденном отсутствии яичек. Гибель эмбриональных яичек происходит около 20-й недели внутриутробной жизни, когда уретра сформировалась по мужскому типу, но половой член нормально не развивается. Вторичные половые признаки не формируются, эрекции отсутствуют, поллюций не бывает.

Дисгенезия гонад. При дисгенезии гонады анатомически и гистологически формируются, и пол определяется по наличию фолликулов яичника или семенных канальцев яичек. Генеративная функция, как правило, отсутствует, так как фолликулы яичников не достигают зрелости, а в яичках не происходит сперматогенез.

Синдром двуполых гонад (истинный гермафродитизм, синонимы: двуполость, бисексуализм, интерсексуализм) - наличие у индивида признаков обоего пола. Яички, как правило, дисгенетичны, не имеют способных к созреванию мужских половых клеток. Яичниковая часть гонад более сохранна, фолликулы способны к созреванию и овуляции. Строение внутренних и наружных гениталий зависит от функционального преобладания той или иной части гонады в эмбриональном и пубертатном периодах. При выборе пола учитывается превалирование женской или мужской части гонад. Гонады, противоположные избранному полу, по возможности удаляют, а наружные половые органы реконструируют с помощью пластической операции.

При синдроме дисгенезии яичек, в связи с недоразвитием полового члена, отсутствием яичек и наличием влагалища новорожденному ребенку чаще присваивают женский пол. В пубертатном периоде в большинстве случаев происходит увеличение полового члена, мутация голоса, оволосение по мужскому типу. После хирургической и гормональной коррекции в ту или иную сторону в большинстве случаев наступает хорошая адаптация, формируется нормальное сексуальное влечение; такие пациенты нередко вступают в брак.

Синдром дисгенезии яичников сопровождается патологией эмбрионального развития функции яичников. При рождении ребенка сомнений в женском поле нe возникает. Наружные половые органы, равно как и внутренние (маточные трубы, матка, влагалище) женские. С возрастом увеличивается склерозирование тканей гонад. Диагноз ставится обычно поздно, так как больные обращаются к врачу в связи с аменореей или бесплодием.