Клайнфельтера синдром — заболевание, наблюдающееся у лиц мужского пола, обусловленное нарушением половых хромосом в сторону увеличения числа Х-хромосомы. Синдром относится к первичным формам мужского гипогонадизма, это наиболее частая гоносомная патология у мужчин.
Синдром полисомии X — редко встречающаяся аномалия половых хромосом у женщин.
Трисомия X (кариотил 47, XXX) — наиболее частый вариант полисемии X, который обычно не сопровождается какими-либо пороками развития.... Читать дальше »
Шерешевского-Тернера синдром — симптомокомлекс, наблюдающийся у лиц, главным образом, женского пола, (первичная форма агонадизма), в основе которого лежит патологический набор хромосом: наиболее типичная цитогенетическая форма — 45,XO (моносомия X; половые хромосомы представлены только одной Х-хромосомой), Этот синдром относится к одной из самых ра
... Читать дальше »
Триплоидии синдром — единственная форма патологии плоидности, совместимая с живорождением, т.к. случаи тетраллоидии чрезвычайно редки. Вместе с тем, триплоидия — одна из наиболее частых причин самопроизвольных выкидышей (до 20% всех цитогенетических нарушений у абортусов).
Хромосомы 8 трисомии синдром — симптомокомплекс множественных аномалий, прежде всего опорно-двигательного аппарата, с относительно благоприятным прогнозом.
Популяционная частота синдрома по данным одних авторов не установлена,
... Читать дальше »
