Наиболее хорошо изученное заболевание из этой группы. Впервые в самостоятельную нозологическую единицу его выделил английский врач L. Down в 1866 г. под названием «монголоидная идиотия». Причина заболевания была установлена спустя почти 100 лет. J. Lejenne и соавт. цитогенетическими исследованиями, которые обнаружили у таких больных добавочную хромосому 21.... Читать дальше »
Задержка роста — это прежде всего эндокринная патология. При вычислении дефицита роста в процентах за границу нормы принимаются различные величины отклонений: до 20%, до 40%. Более приемлема, на наш взгляд, констатация низкорослости при уменьшении роста ребенка на 2о и более от возрастной нормы, а также с учетом роста его родителей.
В эту группу пороков развития конечностей входят аплазия или гипоплазия определенных анатомических структур.
Популяционная частота редукционных пороков конечностей колеблется от 0,31 до 0,79 на 1000 рождений; по нашим данным — 0,29:1000 новоро
... Читать дальше »
Рассматривая вопрос о врожденных пороках костно-мышечной системы (опорно-двигательного аппарата), необходимо отметить, что несмотря на то, что лечение этих больных во многих случаях хирургическое (ортопедическое), диагностика данных пороков должна своевременно осуществляться педиатрами. В связи с этим необходимы сведения о распространенности пороков, их частоте и особенностях прояв
... Читать дальше »
Это врожденный порок развития нижнего отдела мочевой системы (иногда не совсем точно относится к аномалиям половой сферы), при котором наружное отверстие мочеиспускательного канала располагается на вентральной поверхности полового члена у лиц мужского пола. Существуют (очень редко встречаются) женские формы гипоспадии в результате остановки развития на этапе формирования уретроваги
... Читать дальше »
Этот порок является наиболее тяжелой аномалией развития нижних мочевых путей. Его популяционная частота 1:40000-50000 новорожденных, чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, и всегда сопровождается тотальной эписпадией. ТТП — 4-6-я неделя эмбрионального развития.
Этот порок у детей представляет собой гидродинамический феномен при несостоятельности уретеровезикального соустья.
Пузырно-мочеточниковый рефлюкс у человека впервые наблюдал М. Pozzi в 1893 г. Это одна из наиболее частых форм нарушения уродинамики и
... Читать дальше »
Один из наиболее тяжелых пороков развития мочевой системы в детском возрасте. Был описан J. Goulk в 1923 г. как заболевание, проявляющееся расширением или увеличением размеров мочеточника (по аналогии с термином «мегаколон»).
Гидронефрозом принято называть стойкое расширение лоханки и чашечек с нарушенным оттоком мочи, атрофией паранхимы почек и прогрессирующим ухудшением ее функций.
Термин «Гидронефроз» был впервые введен P. Rayer в 1841 г.
... Читать дальше »
